La buona sanità: in Sicilia uno dei 5 centri del progetto Next generation sequencing - QdS

La buona sanità: in Sicilia uno dei 5 centri del progetto Next generation sequencing

Serena Giovanna Grasso

La buona sanità: in Sicilia uno dei 5 centri del progetto Next generation sequencing

venerdì 17 Luglio 2015 - 21:00
La buona sanità: in Sicilia uno dei 5 centri  del progetto Next generation sequencing

Vincere la leucemia mieloide cronica sequenziando il genoma: un convegno a Bologna per spiegare la cura. L’Azienda universitaria Policlinico di Catania con il professore Francesco Di Raimondo

BOLOGNA – Lo scorso 14 luglio Bologna ha messo in scena la “buona sanità” italiana, inclusa quella siciliana. Infatti, è stato presentato il progetto Next (Next generation sequencing) dedicato all’identificazione delle mutazioni genetiche e alla rilevazione delle farmaco resistenze nelle leucemie Philadelphia positive.
A presentare l’iniziativa i sei rappresentanti dei cinque centri di riferimento in Italia: ovvero, Francesco Di Raimondo per l’azienda universitaria Policlinico di Catania, Giuseppe Saglio per l’Università di Torino, Fabrizio Pane per l’Università di Napoli, Giovanni Cazzaniga per l’Università di Milano ed infine Simona Soverini e Giovanni Martinelli per l’Università di Bologna.
L’iniziativa, sostenuta da Ariad Pharmaceuticals, ha avuto inizio al Sant’Orsola di Bologna e dopodiché si è estesa anche in altri quattro centri italiani, con una distribuzione che non trascurare alcuna circoscrizione territoriale. Lo studio si concentra in particolar modo sulla leucemia mieloide cronica, patologia che costituisce la stragrande maggioranza delle leucemie Philadelphia positive. L’origine della malattia è da rintracciare in un’alterazione cromosomica frutto di una traslocazione degli stessi cromosomi: infatti, un pezzo del cromosoma 9 va a confluire sul 22 e viceversa, originando un cromosoma alterato, ossia il cromosoma “Philadelphia”.
Questo cromosoma anomalo induce la produzione di una proteina anomala, la “Bcr abl”, la quale risulta parecchio dannosa poiché provoca un’eccessiva crescita delle cellule che rimangono in vita per un periodo più lungo rispetto alla norma.
Come se quanto detto non risultasse già abbastanza dannoso, aggiungiamo il fatto che la proteina tumorale “Bcr abl” è in grado di cambiare la propria conformazione per sfuggire all’inibitore, così non più in grado di riconoscerla. Per questa ragione molto spesso occorre cambiare farmaci durante il trattamento.
In tale contesto opera il progetto Next, con il sequenziamento del genoma umano, offrendo la possibilità di conoscere la sequenza dei geni ad alta risoluzione, così da colpire selettivamente la parte interessata con terapie mirate. Talvolta la mutazione genetica è presente già nelle prime fasi di sviluppo della malattia, quindi conoscerla in anticipo può permettere di applicare i farmaci più adeguati.
Come anticipato, anche la Sicilia ha l’onore di partecipare al progetto. Ecco le dichiarazioni sul contributo siciliano rilasciate da Francesco Di Raimondo al QdS: “Coordino un gruppo siculo – calabro che si occupa di studiare il sangue dei pazienti affetti da leucemia mieloide cronica. Solo in Sicilia si conta un numero compreso tra i 50 e 100 nuovi casi per anno. Già dal 2005, con i nostri laboratori di Catania e Palermo, abbiamo iniziato ad intercettare le presenze microscopiche della malattia, spesso persistenti ed invisibili con le normali analisi di laboratorio. Abbiamo costituito un network nell’Isola, cosicché tutte le altre ematologie siciliane potessero inviarci i campioni dei pazienti affetti da leucemia mieloide cronica per verificare la quantità di malattia residue. Abbiamo acquisito in quest’ambito un’esperienza riconosciuta a livello nazionale ed ecco perché siamo stati coinvolti in quest’iniziativa. Il progetto attuale non prevede solo la misurazione del trascritto molecolare, ma vuole anche rilevare la presenza di piccole alterazioni in un numero limitato di cellule”.

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