Neoplasie eredo-familiari di mammella e ovaio - QdS

Neoplasie eredo-familiari di mammella e ovaio

Andrea Carlino

Neoplasie eredo-familiari di mammella e ovaio

giovedì 21 Febbraio 2019

Sulla Gurs n.6 dell’8 febbraio pubblicato il decreto assessoriale su percorso diagnostico, terapeutico e assistenziale. Si tratta di tumori che necessitano di dedicati approcci multidiscipliari per la valutazione dei singoli casi

PALERMO – Sulla Gazzetta Ufficiale della Regione siciliana (la n.6 dell’8 febbraio 2019) è stato pubblicato il decreto, a firma dell’assessore per la Salute, Ruggero Razza, in merito all’approvazione del Percorso diagnostico terapeutico e assistenziale (Pdta) relativo alla sindrome dei tumori eredo-familiari della mammella e/o dell’ovaio.
 
In base alle ultime stime, circa il 7-8% dei tumori femminili a carico della mammella e circa il 10% di quelli a carico dell’ovaio riconoscano una base di predisposizione ereditaria. Anche se si tratta di una percentuale bassa, sono patologie oncologiche che hanno un pesante impatto clinico e sociale, poiché molto spesso colpiscono donne giovani, dunque nella fase della vita fertile e produttiva.
 
Questi tumori meritano, pertanto, un’attenzione particolare e necessitano di dedicati approcci multidisciplinari per la valutazione dei singoli casi, pianificazione di attività diagnostico-terapeutiche mirate e strategie di sorveglianza e di prevenzione differenziate rispetto a quelle proposte alla popolazione generale.
 
Le strutture di genetica a cui rivolgersi per consulenze onco-genetiche sono l’Azienda ospedaliera “Giaccone” a Palermo, il “Vittorio Emanuele” a Catania, l’Arnas “Garibaldi Nesima” a Catania, il Policlinico “Martino” a Messina e l’ospedale “Paternò Arezzo” a Ragusa. Sono determinate anche le tariffe: 12,91 euro per consulenza oncogenetica, 282 euro per un test mirato, 2.100 euro per un test genetico completo, mentre 46,48 euro per consulenza oncogenetica post test.
 
Il counseling oncogenetico consiste in un processo ampio d’incontro, comunicazione e informazione, estremamente importante sul piano clinico, ma altrettanto delicato e complesso su quello personale per le implicazioni psicologiche ed emotive. Questa consulenza, rivolta a soggetti con sospetta predisposizione ereditaria al tumore, è fornita da un team di specialisti, composto per lo più da oncologo e genetista, dai quali sono analizzati tutti gli aspetti che caratterizzano la patologia: genetici e clinici (diagnosi, prognosi, terapia e prevenzione).
 
Laddove necessario, all’interno di un percorso di consulenza oncogenetica deve essere reso disponibile anche un supporto psicologico e possibilmente anche un supporto di counseling decisionale. I soggetti riconosciuti ad alto rischio di sviluppare un tumore mammario e/o ovarico, in presenza o meno di mutazione genetica, sono destinati a percorsi di sorveglianza clinico-strumentale intensivi con lo scopo di monitorare nel tempo, con scadenze più ravvicinate rispetto al timing previsto dagli screening destinati alla popolazione generale, lo stato di salute di mammella e ovaio, e di diagnosticare in fase precoce il tumore che eventualmente dovesse svilupparsi.
 
Tali controlli non impediscono lo sviluppo della malattia, ma hanno lo scopo di coglierla in fase iniziale, qualora dovesse insorgere. I programmi di sorveglianza non possono prescindere dall’adozione di uno stile di vita sano, basato su corrette abitudini comportamentali e alimentari. L’obiettivo finale è di garantire a tutte le pazienti una medicina personalizzata che tenga conto, da un lato delle caratteristiche biologiche del tumore, e dall’altro dei bisogni del singolo paziente, per ottenere la migliore sopravvivenza e il mantenimento di una soddisfacente qualità di vita dell’individuo.

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