Si chiama Akr1C1, è un gene “mutato” ed è stato isolato – per la prima volta – in una famiglia affetta da lipedema primario non sindromico. Un risultato che può essere definito storico, raggiunto grazie al lavoro di un gruppo di medici italiani e di una esperta staunitense. La scoperta apre una nuova prospettiva, fornendo un dato incontrovertibile dell’esistenza del lipedema e della sua prima causa. è una patologia genetica, riconosciuta dall’Oms nel 2018, che colpisce il tessuto adiposo sottocutaneo, ma anche il tessuto connettivo, la fascia muscolare e il sistema linfatico e vascolare, spesso confusa con l’obesità indotta dallo stile di vita, con il linfedema e con la cellulite.

Si tratta di una patologia cronica, sottostimata, multifattoriale e fortemente disabilitante fisicamente e psicologicamente. Il grasso nel lipedema può essere estremamente doloroso e difficile da perdere attraverso la dieta e l’esercizio fisico. “È un momento ‘magico’, atteso da anni dalla comunità scientifica internazionale e, soprattutto, dalle tante pazienti che da oggi affronteranno il loro percorso diagnostico-terapeutico con più fiducia in sé stesse e nel loro futuro”, ha affermato Sandro Michelini – membro del Comitato scientifico della Lio (Lipedema italia onlus), presidente dell’Associazione scientifica Italf (Italian lymphedema framework).

“La nostra scoperta non deve essere intesa come foriera di un atavico senso di ‘riscatto’, da parte di molte donne, anche giovani, che finora sono state ingiustamente tacciate dal senso comune di molta ‘opinione pubblica’ e, purtroppo, anche da medici ed altri operatori sanitari, di ‘bulimia”, ha precisato Michelini. “Oggi la ricerca dà ragione a noi e non a chi credeva che il problema fosse ‘autodeterminato’ dalle pazienti con i loro comportamenti alimentari e con gli stili di vita condotti. In questi soggetti è la ‘predisposizione genetica’ che determina la manifestazione della malattia. E la prova di ciò è che moltissime pazienti, osservando rigidissime diete, calano moltissimo di peso a livello addominale e toracico ma rimangono quasi invariate a livello degli arti inferiori (ed a volte anche superiori) interessati” ha concluso.