PALERMO – Una malattia è considerata rara quando ha una prevalenza nella popolazione generale inferiore a una data soglia, codificata dalla legislazione di ogni singolo paese. L’Unione Europea, Italia inclusa, definisce tale soglia allo 0,05% della popolazione, ossia 1 caso su 10.000 abitanti.
Altri paesi possono adottare parametri leggermente diversi come gli USA, dove la soglia è calcolata in un caso su 1.200, quindi circa 0,08%.
Molte patologie nel Mondo sono molto più rare, arrivando a frequenza di un caso su 100.000 persone (0,001%) o più.
Il Registro Nazionale e i Registri Regionali e Interregionali delle Malattie rare, promosso dall’Istituto Superiore di Sanità (Iss), copre oltre il 90% dell’intero territorio nazionale e raccoglie i dati provenienti da quasi tutte le Regioni. Il registro ha tra i suoi obiettivi la sorveglianza delle malattie rare, la produzione di prove epidemiologiche a supporto della definizione e dell’aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza (Lea). Quest’ultimo definisce le politiche e la programmazione nazionale, che indicano le priorità dal Piano Sanitario Nazionale 1998-2000. Inoltre, lo RNMR ha i seguenti obiettivi la stima della prevalenza e l’incidenza delle diverse malattie rare, la caratterizzazione della distribuzione sul territorio nazionale, la stima della migrazione sanitaria dei pazienti e del ritardo diagnostico.
Per rispondere in maniera soddisfacente a questi obiettivi, è necessario utilizzare dati che soddisfino requisiti di qualità adeguatamente elevati. Il Registro Nazionale delle Malattie Rare è stato istituito all’Istituto Superiore di Sanità (ISS) mediante il Decreto Ministeriale 279/2001 e ha avuto successive realizzazioni mediante gli Accordi Stato-Regioni del 2002 e 2007. Un altro elemento che caratterizza alcuni Registri regionali è stata la progressiva realizzazione di Accordi tra Amministrazioni regionali/provinciali che hanno portato alla realizzazione di registri interregionali. Questo sistema di sorveglianza nazionale, unico nel suo genere nel panorama europeo e internazionale, costituisce un prezioso e articolato complesso composto da numerose e diversificate componenti.
Tra queste, si segnalano i Presidi, che sono ufficialmente identificati dalle regioni e abilitati alla registrazione dei casi e alla presa in carico dei pazienti. In seguito, i Presidi stessi inviano i dati raccolti al Registro regionale, dove i registri regionali/interregionali, dopo un processo di validazione, inviano il flusso epidemiologico contenuto nella banca dati dataset. Quest’ultimo è condiviso all’RNMR situato all’interno del Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’ISS. I Registri regionali/interregionali sono stati istituiti in seguito al DM 279/2001 in tempi e con modalità diverse nelle varie Regioni. I primi Registri a essere attivati hanno iniziato la loro attività nel corso del 2002, altri sono stati attivati negli anni successivi, fino agli ultimi implementati nel corso del 2010, mentre è stato istituito in Sicilia nel novembre del 2011. Nell’Isola, il Registro siciliano delle Malattie Rare ha sede presso il Dipartimento Attività Sanitarie e Osservatorio Epidemiologico e ha il compito di misurare la frequenza delle malattie rare nella Regione e fornire il supporto alla programmazione.
Nel Registro sono segnalati i casi di malattie rare di soggetti residenti nella Regione Sicilia, mentre le fonti primarie sono rappresentate dai Centri/Presidi di diagnosi e dai centri di assistenza farmaceutica ospedaliera. L’obbligatorietà della segnalazione ai fini dell’esenzione al momento non è prevista, seppur saranno segnalate le patologie elencate nel DM 279/2001. Tali sforzi non sono superflui, giacché è difficile censire le malattie rare, a causa dei ritardi nelle diagnosi ma anche nella problematicità di dotarsi d’infrastrutture adeguate.