Rappresentano il numero più alto in Europa, però mal distribuiti, con un gap al Sud: sono i centri italiani di riferimento per la cura delle malattie rare endocrine, riconosciuti e inseriti nella Rete europea ENDO-ERN (Endocrine European Reference Network), che rappresenta un gruppo di centri ospedalieri-universitari di eccellenza, ad elevata competenza e complessità. Sono 111 quelli accreditati, prima a livello nazionale e poi dall’Unione Europea, e il nostro Paese ne concentra ben 20, più della Germania con 15 e della Francia (10) e Spagna (5). Ma solo 4 centri di eccellenza si trovano al Sud e precisamente 3 a Napoli e uno a Messina.
Le differenze regionali per l’accesso a diagnosi e cure e il ruolo degli ERN sono state al centro della quarta edizione di “Parliamo di Ma.R.E. in Sicilia – Una rete a maglie strette per le malattie rare endocrino-metaboliche”. L’evento appena concluso e organizzato dall’UOC di Endocrinologia del Policlinico Universitario ‘Martino’ di Messina, con il patrocinio dalla Società Italiana di Endocrinologia (SIE) e dalla Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica (SIEDP) ha visto la partecipazione di esperti di riconosciuta fama anche internazionale, delle federazioni di pazienti più rappresentativi e delle istituzioni.
“Le malattie rare endocrine generano alterazioni del sistema endocrino o del metabolismo e rappresentano un gruppo eterogeneo di patologie che comprende, tra le altre, tumori rari alla tiroide dovute ad alterazioni genetiche, malattie di ipofisi, surrene e pancreas. Sono più di 150 ma solo 15 riconosciute nei LEA e solo per queste esiste un registro nazionale per esempio presso l’Istituto Superiore di Sanità o registri regionali – spiega Salvatore Cannavò, organizzatore del congresso direttore del centro ENDO-ERN del Policlinico “G. Martino” di Messina e segretario della Società Italiana di Endocrinologia (SIE) -. Ciò significa che per tutte le altre malattie non ci sono dati epidemiologici italiani, e che i pazienti non possono godere dei diritti riconosciuti ai malati rari. Sono però tutte accumunate dalle stesse caratteristiche: scarsa conoscenza dei medici e gravi disparità regionali che non consentono ai pazienti equità di accesso a diagnosi e cure”.
“Ma la più grave disparità non sta tanto nell’avere un centro d’eccellenza sotto casa, che pure consente di arrivare più tempestivamente a una diagnosi e di avere un piano terapeutico preciso, quanto la possibilità di accedere a tutti i presidi territoriali diagnostici e terapeutici in modo equo, indipendentemente dalla propria residenza. Con il federalismo regionale non tutti i cittadini hanno accesso allo stesso modo alle terapie, per cui in alcuni casi i pazienti si vedono costretti addirittura a cambiare residenza” commenta Andrea Lenzi, presidente Comitato Biosicurezza, Biotecnologie e Scienze della Vita, ordinario di Endocrinologia alla ‘Sapienza’ di Roma e responsabile del centro ENDO-ERN del Policlinico Umberto I.
Per sopperire alla carenza in alcune Regioni di centri d’eccellenza riconosciuti, tra le soluzioni proposte c’è quella di mettere in piedi un sistema che consenta al paziente di gestire, almeno in parte, la propria malattia più vicino possibile al proprio domicilio. “La doppia marcia tra Nord e Sud crea grosse difficoltà per i malati rari, non solo nell’accesso alla diagnosi ma anche nella presa in carico – dice Annalisa Scopinaro, presidente di UNIAMO, Federazione Italiana Malattie Rare, che unisce oltre 180 associazioni di pazienti -. Spostarsi per i pazienti significa dover sostenere costi non indifferenti. Consapevoli che non si può avere un centro in ogni regione, abbiamo la necessità di dover trovare un modello sostenibile e, quindi, sviluppare collegamenti con i servizi territoriali di riferimento in modo da rendere fattibile la gestione delle attività ordinarie e di emergenza vicino alla residenza del paziente”.
“La cosa fondamentale comune a tutte le patologie rare, quelle endocrine comprese, è la diagnosi – spiega Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore dell’Osservatorio Malattie Rare (OMAR) -.E’ solo con la diagnosi infatti che il malati ha la possibilità di accedere ai percorsi di cura più adatti per trattare e gestire la sua patologia. Su questo lo screening neonatale ha certamente un’importanza cruciale. Ad oggi ci sono 10 nuove malattie rare che attendono di essere inserite nella lista nazionale di quelle ricercate alla nascita attraverso lo screening neonatale e tra queste c’è una malattia endocrinologica rara, l’iperplasia surrenalica congenita (CAH), nota anche come sindrome adrenogenitale. Per questa patologia è possibile un’efficace presa in carico attraverso la terapia ormonale sostitutiva permanente, per trattare l’insufficienza surrenalica e ridurre i livelli degli ormoni androgeni: con un trattamento adeguato, i pazienti possono avere un’aspettativa di vita normale”.