PALERMO – In diminuzione i casi di malattie rare in Sicilia. Il dato emerge dal report dell’assessorato della Salute disponibile sul sito istituzionale.
Nel documento si parla dei dati inseriti dalle varie aziende sanitarie dal 2011 ad oggi. Dai 1.449 casi del 2011 si è passati a 1.096 del 2018, mentre a giugno 2019 erano 642 i casi. In totale dal 2011 ad oggi sono 13.526 i casi presenti nel registro regionale. Il Policlinico di Catania con 2.991 è l’azienda sanitaria che ha inserito più dati, poi abbiamo quella di Messina con 2.798, poi il Villa Sofia-Cervello di Palermo con 2.525 e poi il Garibaldi con 1.590. L’ultimo è il Papardo di Messina con 10 casi inseriti. La metà dei casi prevalenti riguarda pazienti che hanno meno di 35 anni, ma vi sono anche casi con età elevata (il 10% dai 70 anni in su). Maggior prevalenza in provincia di Catania e Messina e una minor prevalenza a Ragusa e Trapani.
I casi riguardano, maggiormente, difetti ereditari della coagulazione sanguigna (1.340), poi anemie ereditarie (1.154), poi sindrome di Down (698) e deficienza cromosomica (674). Le malattie rare sono tali quando colpiscono non più di 5 pazienti su 10mila abitanti.
Spesso sono prive di terapia specifica. Nel 2001 è stata prevista l’istituzione di una rete nazionale dedicata alle malattie rare, mediante la quale sviluppare azioni di prevenzione, attivare la sorveglianza, migliorare gli interventi volti alla diagnosi e alla terapia, e promuovere l’informazione e la formazione.
La rete è costituita da presidi accreditati, appositamente individuati dalle regioni quali centri abilitati ad erogare prestazioni finalizzate alla diagnosi ed al trattamento delle malattie rare, secondo protocolli clinici concordati. A questo proposito è stato istituito il Registro Nazionale delle Malattie Rare presso l’Istituto Superiore di Sanità, cui partecipano le singole regioni, al fine di ottenere a livello nazionale un quadro complessivo della diffusione delle malattie rare e della loro distribuzione sul territorio e migliorare la conoscenza riguardo a cause e fattori di rischio.
Ad aprile scorso, invece, è stata realizzata la rete nazionale dei registri dei tumori rari (si dicono tali se colpiscono non più di 6 pazienti ogni 10mila abitanti) che è stata recepita recentemente dalla Sicilia (decreto del 30 settembre pubblicato nella Gazzetta ufficiale della Regione siciliana del 25 ottobre scorso).
La Rete nazionale dei registri dei tumori e dei sistemi di sorveglianza dei sistemi sanitari regionali avrà l’obiettivo di promuovere la ricerca scientifica in ambito oncologico, anche nel campo dei tumori rari. Nel dispositivo di legge si parla anche della possibilità di stipulare accordi di collaborazione a titolo gratuito con gli enti del terzo settore, con le associazioni attive nel campo dell’assistenza socio-sanitaria e con enti e associazioni attivi nella valutazione dell’impatto della patologia oncologica e della quantificazione dei bisogni assistenziali e nell’informazione e comunicazione sui rischi per la popolazione.
Affinché possano essere stipulati tali accordi, è necessario che questi soggetti siano dotati di codici etici e di condotta che prevedano la risoluzione di ogni conflitto d’interesse e che improntino la loro attività alla massima trasparenza, anche attraverso la pubblicazione, nei relativi siti internet, degli statuti e degli atti costitutivi, della composizione degli organismi direttivi, dei bilanci, dei verbali e dei contributi e sovvenzioni a qualsiasi titolo ricevuti.