Alessandra Santoro, Direttore Uosd Laboratorio di Oncoematologia e Manipolazione cellulare Dipartimento di Oncologia, Malattie rare e Genetica, Ospedali Riuniti Villa Sofia-Cervello di Palermo
PALERMO – Oncoematologia, branca della medicina che si occupa dello studio dei tumori del sangue e dei tessuti ematopoietici con leucemie, linfomi e mielomi tra le malattie più comuni in questo campo. Un campo delicatissimo, a partire dall’età infantile, in cui una sostanziale differenza per i pazienti è costituita dalla diagnosi precoce e dalla strumentazione a supporto, oltre che dall’analisi genetica. Con l’intento di sondare tale ambito medico, oggi di notevole attualità, abbiamo voluto approfondire le moderne acquisizioni diagnostiche nel campo sopra citato avvalendoci dell’esperienza della dottoressa Alessandra Santoro, Direttore Uosd Laboratorio di Oncoematologia e Manipolazione cellulare Dipartimento di Oncologia, Malattie rare e Genetica, Ospedali Riuniti Villa Sofia-Cervello di Palermo.
Dottoressa Santoro, quali sono gli strumenti diagnostici più utilizzati e quali i più efficaci per un percorso diagnostico innovativo?
“L’équipe del Laboratorio di Oncoematologia, Manipolazione Cellulare e Citogenetica dell’Aor “Villa Sofia Cervello” è il “motore” di questo percorso, da anni supporta l’attività clinica dei centri di Ematologia e Oncologia del territorio regionale e ha saputo rispondere alle esigenze della moderna medicina in oncologia applicando le tecnologiche più innovative quali la Next Generation Sequencing (Ngs)”.
In cosa consiste la tecnologia Ngs?
“La svolta radicale della diagnostica genetica applicata all’oncologia si è ottenuta grazie all’applicazione delle tecnologie ad alta processività. Stiamo parlando della Next Generation Sequencing, una piattaforma di alta tecnologia che ha rivoluzionato lo studio della genomica e della biologia molecolare. La tecnologia Ngs esegue il sequenziamento massivo del Dna/Rna, consente di ottenere in contemporanea, in soggetti differenti, tantissime informazioni su centinaia di geni, o addirittura su tutto il Dna codificante (esoma), fornendo i dati in pochi giorni”.
Quali prospettive diagnostiche esistono per una diagnosi sempre più precoce delle ricadute di malattia oncoematologica?
“Le tecnologie adottate ci consentono di individuare cellule neoplastiche, con un’elevatissima sensibilità (anche una cellula su un milione) aprendo la strada per l’individuazione al livello molecolare della malattia minima misurabile dopo i trattamenti terapeutici. Tutto ciò oggi è già realtà e consente di predire con un buon margine temporale il ripresentarsi della patologia, offrendo al clinico la possibilità di intervento precoce”.
Quali prospettive diagnostiche e terapeutiche si intravedono nel prossimo futuro in ambito oncologico?
“La ricerca biologica e farmaceutica va avanti molto rapidamente e permetterà nel prossimo futuro di individuare nuovi farmaci che individuano come bersaglio lesioni genetiche dei tumori estendendo il numero dei pazienti che potranno fruire di terapia personalizzata. Inoltre uno strumento avanzato attualmente in sperimentazione si focalizza sulla ricerca del Dna tumorale circolante nel sangue periferico (biopsia liquida), applicando la tecnologia Ngs per ottenere una diagnosi precoce di differenti tumori (multi-cancer early detection-Mced). I risultati preliminari delle ricerche, pubblicati su riviste internazionali, sono promettenti e aprono una nuova frontiera per la prevenzione”.
La ricerca clinica deve quindi avvalersi di basi biologiche?
“Assistiamo a una piena rivoluzione della diagnostica in oncologia, il modello mutazionale sta progressivamente sostituendo il modello tradizionale di tipo istologico/morfologico. La caratterizzazione genomica delle neoplasie, un campo in rapida espansione, consente infatti oggi di offrire una terapia personalizzata per ogni singolo paziente. Solo attraverso una conoscenza dei dati genetici della malattia è infatti possibile adottare la “terapia di precisione”, ovvero l’utilizzo corretto e mirato dei farmaci molecolari a bersaglio molecolare che promettono di aumentare le probabilità di successo del trattamento, limitare gli effetti collaterali e conseguentemente ridurre la spesa sanitaria”.