ENNA – L’unità operativa complessa di medicina interna dell’ospedale Umberto I di Enna, diretta da Mauro Sapienza, è stata individuata come centro di riferimento per la diagnosi e cura delle malattie rare del fegato.
“Quest’anno il tema della tredicesima ‘Giornata Mondiale delle Malattie Rare’, celebrata qualche giorno fa, è dedicato all’equità come accesso a pari opportunità per valorizzare il potenziale delle persone con una malattia rara – spiega Mauro Sapienza -. Le malattie rare sono un gruppo di patologie eterogenee, definite dalla bassa prevalenza nella popolazione generale e interessano non più di 5 individui ogni 10 mila nella popolazione generale”.
“Sono accomunate – aggiunge – da una notevole complessità clinica e di presa in carico, esordiscono prevalentemente in età pediatrica e hanno una causa genetica nella maggioranza dei casi. Interessano più organi ed apparati, frequentemente il sistema nervoso, sono malattie croniche e invalidanti che incidono notevolmente sulla qualità di vita di persone che ne sono affette. Il compito dei sanitari è quello di prendersi cura e ciò può essere realizzato al meglio integrando sapere scientifico a profonda solidarietà”.