Roma, 23 set. (askanews) – “Quando si parla di malattie neurodegenerative si pensa all’Alzheimer o al Parkinson, come se tutto fosse riferibile a due singole patologie. Non è così”. È quanto dichiara in una nota Ferdinando Squitieri, Responsabile Unità Huntington e Malattie Rare dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza e Direttore Scientifico della Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington (LIRH).
“Queste due malattie sono rappresentative di gruppi di molte sindromi diverse, causate da fattori biologici differenti e dal contributo di fattori tossici e ambientali, che ora si inizia a conoscere meglio. Entro il 2050 saranno 150 i milioni di persone che si ammaleranno di una malattia neurodegenerativa associata al declino delle funzioni cognitive, quello che in termini semplici chiamiamo ‘disturbo di memoria’. Tre volte più di quanti sono oggi. Quindi preoccuparsi delle malattie neurodegenerative è una priorità, perché questo tema rappresenta un allarme sociale per i costi che genera e per la qualità di vita che compromette, non solo per chi ne soffre ma per l’intera famiglia, a cominciare dai caregivers”, aggiunge.
“La Malattia di Huntington è anch’essa una malattia neurodegenerativa – prosegue Squitieri -. In più è sempre genetica, per cui non si ammala uno solo in famiglia, ma si stima che siano coinvolti fino a 5 componenti per ogni malato dentro la stessa famiglia, perché è dominante, grave, con i sintomi di Alzheimer e Parkinson insieme nella stessa persona e perché prevedibile con un test genetico. Per questo motivo si pone, nel mondo di chi studia queste complesse patologie, come un modello importante verso la cui causa dirigere sforzi terapeutici a beneficio anche di altre malattie”.
“Pertanto è necessario ricordare – continua Squitieri – che attraverso la lezione che si impara da una malattia rara come l’Huntington, è possibile estendere vantaggi di conoscenza anche per quelle patologie che, pur non rare, non hanno tuttavia ancora una cura risolutiva come Alzheimer e Parkinson. Attenzione: recenti scoperte a vantaggio di cure possibili in caso di malattia di Alzheimer, rivolte all’accumulo di beta-amiloide, non hanno risolto il problema principale, cioè bloccare il decorso a vantaggio di tutti quelli che ricevono una simile diagnosi. I vantaggi sono limitati nell’efficacia, associati a rilevanti effetti collaterali e rivolti soltanto a chi è in fase molto avanzata con un determinato, specifico background genetico”.
“Nel caso della malattia di Huntington si apre invece un panorama differente – spiega ancora Squitieri -: conosciamo sempre la causa e possiamo mirare ad essa in una maniera tecnologicamente più vantaggiosa che per altre patologie. Infatti sono oltre 60 le industrie e società biotecnologiche in tutto il mondo che stanno impiegando sforzi per tentare sperimentazioni terapeutiche. In Italia, la nostra Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington (LIRH) di Roma, insieme all’Ospedale IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo, con il sostegno costante delle associazioni di pazienti collegate alla LIRH (ben sette), è impegnata sul fronte sperimentale per raggiungere l’obiettivo di rallentare il decorso e impedire l’esordio della neurodegenerazione responsabile della malattia di Huntington”.
“Una sperimentazione di fase due risulta promettente e vedrà la continuazione per testare il beneficio di un farmaco che agisce contro l’RNA messaggero responsabile della formazione della proteina tossica Huntingtina – aggiunge Squitieri -. E non sono questi gli unici tentativi: altri con meccanismi simili sono in preparazione ed attesi nel nostro Paese. Che cosa ci aspettiamo? – conclude Squitieri – Ci aspettiamo che una malattia rara, di cui però si conosce la causa precisa, apra un corridoio di conoscenza che consenta di smascherare il mistero della biologia di malattie sicuramente più comuni, come l’Alzheimer, ma dalla complessità finora inesplicabile, anche a causa della difficoltà di reclutare popolazioni clinicamente omogenee. Alzheimer e Parkinson sono più frequenti, ma più difficili da distinguere tra loro per la molteplicità delle sottocategorie e delle cause. Huntington è rara, ma con una prospettiva di cura forse più raggiungibile”.