Per la prima volta in Italia, una bambina di soli 19 mesi affetta da Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (Aadc), una patologia ultra rara, è stata trattata con una combinazione innovativa di tecniche neurochirurgiche e terapia genica presso il Policlinico di Catania.
Tecnologie d’avanguardia per una paziente da record
L’intervento ha utilizzato neuronavigazione, TAC intraoperatoria e braccio robotico per somministrare la terapia genica. La piccola è la paziente più giovane in Europa a ricevere questa cura. Prima di lei, in Italia, solo un altro caso era stato trattato: un bambino siciliano di 3 anni, grazie a un’autorizzazione speciale concessa da Aifa attraverso la procedura di accesso anticipato.
Segnali di miglioramento già dopo poche settimane
La bambina ha ricevuto il farmaco eladocagene exuparvovec nel dicembre 2024, ma la notizia è stata diffusa solo oggi. Già nelle settimane successive al trattamento, i medici hanno riscontrato miglioramenti nelle capacità motorie, inizialmente a livello oculare, poi a testa, gambe e braccia. Anche dal punto di vista neurologico sono stati osservati progressi, con la piccola che ha cominciato a interagire maggiormente con l’ambiente circostante.
Diagnosi precoce grazie allo screening neonatale siciliano
La diagnosi è stata possibile grazie al programma siciliano di screening neonatale esteso, che ha permesso di individuare tempestivamente la malattia e avviare la cura in fase molto precoce, aumentando le possibilità di efficacia della terapia.
Una malattia genetica rara e poco conosciuta
I dettagli dell’intervento sono stati illustrati durante una conferenza stampa dall’Osservatorio Terapie Avanzate. Nel mondo si contano meno di 300 casi noti di deficit di Aadc, una condizione ancora fortemente sottodiagnosticata. In Italia sono stati identificati 17 pazienti, di cui sette solo in Sicilia.
Le cause genetiche e gli effetti del deficit di Aadc
Come spiegato da Martino Ruggieri, direttore della clinica pediatrica del Policlinico di Catania, il deficit di Aadc è una malattia neurometabolica ereditaria, trasmessa in modo autosomico recessivo, causata da mutazioni bialleliche del gene DDC. Questo difetto genetico compromette la produzione dell’enzima Dopa-decarbossilasi, provocando una grave carenza di neurotrasmettitori fondamentali come dopamina, serotonina, noradrenalina e adrenalina.