ACIREALE (CT) – Si è svolto nei giorni scorsi all’Hotel Santa Tecla Palace, un evento scientifico divulgativo su “Nuovi orizzonti per la cura della Fibrosi cistica”, organizzato dalla “Associazione Volontari contro la Fibrosi Cistica e malattie correlate, ets”. La Fibrosi Cistica (Fc) è la malattia genetica grave più diffusa in Europa, indotta da una mutazione del gene che codifica per una proteina (Cftr), deputata al funzionamento di un canale regolatore le secrezioni di molti organi, che, risultando più dense, disidratate e poco fluide, contribuiscono al loro danneggiamento. Le mutazioni di questo gene possono riguardare la sintesi o il ripiegamento che questa proteina deve subire per poter raggiungere la superficie delle cellule di rivestimento per poter svolgere la propria funzione o l’apertura dello stesso canale una volta raggiunta la superficie cellulare.
Nell’ultimo decennio sono stati scoperti e utilizzati per il trattamento dei farmaci modulatori del Cftr che permettono l’apertura del canale, denominati potenziatori, e successivamente altri farmaci che consentono di correggere l’alterato ripiegamento del canale e il raggiungimento della superficie cellulare, denominati appunto correttori. Il 70% delle persone con Fc usufruiscono di questi farmaci, per cui la ricerca scientifica si sta concentrando per scoprire dei farmaci per il restante 30% e per correggere il difetto genetico. A parlare di queste nuove prospettive, alle persone con Fc e alle loro famiglie che hanno gremito la sala, sono intervenute due tra le ricercatrici più all’avanguardia in Europa, Nicoletta Pedemonte, di Genova, e Anna Cereseto, di Trento. La dottoressa Pedemonte ha spiegato il meccanismo con cui i farmaci modulatori agiscono nelle varie mutazioni e parlato dello sviluppo di nuovi modelli di laboratorio basati sull’utilizzo di cellule intestinali o epiteliali nasali. In particolare quello basato sulle cellule epiteliali nasali, prelevate con uno “spazzolino” dal naso delle persone affette dalla patologia (brushing nasale), permette di predire l’efficacia di farmaci già esistenti e di quelli che presto saranno disponibili, consentendo di personalizzare la terapia. È quanto è possibile fare in Sicilia grazie alla collaborazione del Centro Fc di Messina, diretto dalla dottoressa Lucanto, con il laboratorio di Genova, della quale si stanno avvalendo persone con Fc degli altri Centri Fc siciliani e quelli del centro Fc calabrese.
La dottoressa Cereseto ha spiegato come nuove tecniche di modificazione del complesso delle caratteristiche genetiche (genome editing) con inserimenti e correzioni specifiche nei siti alterati del Dna abbiano fornito una spinta fondamentale alla ricerca sulla terapia genetici, come avvenuto già in altre malattie. In atto l’obiettivo è trovare il veicolo adatto per apportare queste correzioni negli organi affetti. Per questo motivo la Fondazione per la ricerca Fibrosi Cistica (Ffc) ha finanziato un progetto strategico su questo aspetto che sarà sviluppato dal team della Dottoressa Cereseto. È seguita alle relazioni una vivace discussione che ha consentito anche di focalizzare l’attenzione su come le indagini correlate alla ricerca della dottoressa Pedemonte siano a disposizione di tutte le persone interessate avvalendosi del brushing nasale effettuato dal dottor Costa presso il Centro Fc di Messina. Infine, la presidente dell’Associazione volontari contro la Fibrosi Cistica, avvocato Sciammetta ha invitato, la governatrice del Distretto Lions 108Yb Sicilia – nel contesto del quale l’evento si è svolto – a intervenire. La dottoressa Daniela Macaluso ha voluto indirizzare il suo saluto e la sua disponibilità per il futuro ai convenuti.
