Società iataliana di neurologia: “Sono oltre 600 le patologie ‘orfane’ di terapia”. Nel nostro Paese il 25% dei pazienti attende dai 5 ai 30 anni per una diagnosi
ROMA – Oltre il 50 per cento delle malattie rare ha una componente neurologica e coinvolge nella sintomatologia il sistema nervoso centrale, quello periferico e il muscolo.
Lo ricorda la Società italiana di neurologia in prima linea in occasione della Giornata delle malattie rare che si celebra oggi, secondo cui sono ancora troppe quelle ‘orfane’ di terapia. Sono oltre 6000 le patologie rare, definite orfane poiché spesso prive di terapie e di un’adeguata organizzazione assistenziale, ricorda la società.
“Il Gruppo di Studio Sin di Neurogenetica Clinica e Malattie Rare – afferma Antonio Federico, già Direttore della Clinica Neurologica di Siena e professore emerito presso di questa università – ha recentemente pubblicato su Neurological Science un articolo su un sondaggio relativo alla conoscenza dei neurologi italiani nell’ambito delle malattie rare, con il risultato che ancora molto lavoro è necessario per rendere tali malattie meno “orfane”.
Basti pensare che il 25% dei pazienti rari nel nostro Paese attende da 5 a 30 anni per ricevere conferma di una diagnosi; uno su tre è costretto a spostarsi in un’altra Regione per ricevere quella esatta. Convivere con una patologia rara rappresenta ogni giorno una sfida ed è quindi fondamentale ricevere il sostegno della propria comunità scientifica, soprattutto nel difficile passaggio del paziente dall’età pediatrica a quella adulta che può provocare alcune lacune nella diagnosi della malattia”.
Oggi, in occasione di questa importante giornata, si accenderanno alcuni dei più noti e simbolici monumenti italiani: il Colosseo, la Torre di Pisa, ma anche il Ponte a Polignano a Mare. L’iniziativa coordinata da Uniamo, Federazione italiana malattie rare, in collaborazione con alcuni enti e associazioni territoriali, si terrà a partire dalle ore 18 e fino alle ore 24, durante le quali i monumenti saranno illuminati con i colori della Giornata, a ricordare come sia possibile dare un segno di presenza e sensibilizzazione nei confronti delle tematiche relative alle malattie rare, anche in Italia, nella sua XIII edizione celebrata in tutto il mondo.
“La Giornata delle malattie rare è stata istituita nel 2008 – ricorda Uniamo – In Europa una malattia viene riconosciuta rara quando colpisce meno di una persona, una ogni 2.000, ma la definizione varia in altri Paesi. Nell’Unione europea si stima che siano più di 30 milioni le persone affette da una delle oltre 6.000 malattie rare ad oggi conosciute (in Italia oltre 1 milione e 200 mila casi)”.
