Laura è mamma di Federica, affetta da Smard1, una patologia con appena 7 casi in Italia. La sua esperienza.

La Smard1 è una patologia neurodegenerativa rarissima di cui, infatti, ci sono soltanto 7 casi in Italia, uno in Sicilia è quello di Federica. Ad oggi non esiste alcuna cura efficace per la Smard1, una malattia devastante sia per i pazienti che per le loro famiglie.

In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, il Quotidiano di Sicilia ha intervistato la mamma Laura che insieme al marito ha fondato l’associazione “Family’s Smard – La dolce Federica Onlus”.  

Che cosa è e cosa comporta la Smard1?

“L’atrofia muscolare spinale con distress respiratorio di tipo 1 (Smard1) è una malattia infantile neurodegenerativa fatale, caratterizzata dalla selettiva morte dei motoneuroni, le cellule responsabili della trasmissione del segnale dal cervello ai muscoli. La patologia è caratterizzata dal coinvolgimento della muscolatura respiratoria e della muscolatura degli arti.

Si manifesta in genere tra due e sei mesi di vita. Per cui chi è affetto da questa patologia ragiona benissimo cognitivamente, perché passano tutti gli stimoli nel cervello, ma non arrivano ai muscoli. Mia figlia è immobile, attaccata h24 al respiratore meccanico e mangia tramite una gastrostomia, un tubicino che viene attaccato alla pancia tramite intervento con la nutrizione artificiale”.

La bambina è stata sempre immobile?

“No, perché è stata tra i pochi bambini che non ha avuto una crisi respiratoria già da neonata, però a tre anni ha avuto un arresto respiratorio che ha portato ad un arresto cardiaco e al coma. Quando si è risvegliata non era più la stessa bambina di prima, ha avuto bisogno del respiratore e non è riuscita più a muoversi. Prima aveva un minimo sostegno nei muscoli, poi è crollato tutto. La Smard1 si prende ogni giorno un pezzettino di lei, è neurodegenerativa ogni giorno va avanti, fino alla completa immobilità. Certo, il fisico continua a crescere ma è un corpo morto”.  

C’è qualche tipo di cura?

“No, è una malattia incurabile. Io e mio marito nel 2017 abbiamo fondato un’associazione, la “Family’s Smard – La dolce Federica Onlus”, con cui abbiamo iniziato a finanziare la ricerca scientifica del centro “Dino Ferrari” di Milano, che si trova all’interno del Policlinico, ed è l’unico centro in Europa ad occuparsi di studiare la Smard. Il loro team, insieme ad un altro gruppo di ricercatori americani, sono riusciti a raggiungere un primo obiettivo e hanno iniziato una sperimentazione in Usa. Ancora ovviamente non abbiamo nessun tipo di risultato, perché a ricerca e la sperimentazione hanno bisogno di tempi molto lunghi. Nel 2019 poi abbiamo fatto un primo convegno internazionale qui a Messina e siamo riusciti a far venire i ricercatori del Dino Ferrari, i medici del “NemoSud” e le quattro famiglie (che eravamo all’epoca) colpite da questa malattia, perché non ci eravamo mai visti tutti insieme di presenza”.

Che tipo di sostegno avete avuto da parte dello Stato sia economico sia medico?

“Quasi nullo. Federica ha usufruito negli anni del servizio di fisioterapia per poche volte a settimana. Dopo una serie di battaglie lunghissime, l’anno scorso (dopo 13 anni) siamo riusciti ad ottenere la fisioterapia a domicilio. Nel 2019, invece, siamo riusciti ad accedere al supporto infermieristico che è gestito dall’Asp tramite delle cooperative, ma ha funzionato soltanto per pochi mesi e ci siamo rivolti alla procura portando avanti una causa, nonostante ciò ci hanno ridotto le ore di assistenza settimanali da 12 a 3. Tutt’oggi comunque non ho le 12 ore di assistenza che mi spetterebbero sulla carta. A luglio abbiamo avuto un incontro con il Ministero della Salute e lì si è detto che per Federica, con una malattia talmente rara che è l’unica in Sicilia, è necessario creare un percorso di assistenza domiciliare ad hoc, allo stato attuale però ancora nulla. Soltanto l’Asp di Messina ha indetto un bando per reclutare dei professionisti che sappiano occuparsi di Federica”.

Nei tredici anni precedenti non avete avuto sostegno?

“No, io e mio marito abbiamo fatto sempre tutto da soli. Andavamo soltanto al Centro NemoSud (chiuso dal precedente governo regionale n.d.r) soltanto per i controlli o per il cambio dei tubicini, ma per il resto abbiamo fatto tutto da soli e non è assolutamente facile, perché devi diventare rianimatore, pneumologo, infermiere, fisioterapista, psicologo. Poi purtroppo si deve mettere da parte il lavoro, perché se non hai qualcuno che ti aiuta non puoi uscire di casa praticamente. Ci vuole una forza immane anche perché oltre ad assistere Federica di giorno la assistiamo di notte, quindi non dormiamo”.

Avete un supporto psicologico per affrontare questa situazione?

“Noi in tutto questo non siamo neanche contemplati, siamo marginali. Federica ha il supporto psicologico, noi non abbiamo supporto di alcun tipo. Mi rendo contro, però, che la gente a volte si abbatte per poco, ma ciò che non ti uccide ti rende più forte e noi andiamo ad affrontare nella nostra quotidianità delle difficoltà immense, perché si può presentare un imprevisto in qualunque momento, è facile così poter cadere in quella disperazione. Per fortuna siamo riusciti a non averla mai e siamo riusciti anche a tenerla lontana da Federica, una ragazza di 14 anni che non si muove e non esce di casa, ma si relaziona benissimo con gli altri, non l’abbiamo mai fatta sentire diversa, almeno finora, siamo riusciti a farla vivere con serenità nonostante le sue difficoltà”.

Federica frequenta la scuola?

“Sì frequenta il primo anno al Liceo delle Scienze Umane ed è intelligentissima, infatti, ha tutti 10, nonostante le materie nuove difficili come pedagogia, diritto, psicologia. Io avevo qualche titubanza all’inizio, però lei va benissimo, utilizza il comunicatore ottico, cioè un computer che si comanda con la vista. Riesce a fare anche questo e non è facile. Prima del Covid abbiamo portato avanti una battaglia per portare la scuola a domicilio, perché c’è un vuoto normativo e non è contemplata la scuola a domicilio per i bambini come Federica, però tramite dei progetti studiati ad hoc per lei ci siamo riusciti, abbiamo oltrepassato i protocolli perché i professori venivano a fare scuola a casa ed è stato un grande traguardo”.