L'Italia è al primo posto per qualità: numero di health care providers membri delle ERNs, reti europee, 188 sui 889 totali.
Diventa più omogenea l’applicazione dello screening neonatale per intercettare patologie alla nascita nelle regioni italiane. Il programma nazionale di Sne (screening neonatale esteso) per le malattie metaboliche ereditarie è un “fiore all’occhiello della rete italiana malattie rare nel panorama dell’Ue”.
Cresce in cinque anni il numero di quelle testate nei laboratori e i centri per le malattie rare sono diffusi sul territorio nazionale. Rimane invece sostanzialmente stabile il peso degli studi clinici autorizzati sulle malattie rare sul totale delle sperimentazioni cliniche: dal 24,8% del 2016 al 28,5% del 2020 (passando per il picco del 32,1% del 2019). In lieve calo il numero degli studi clinici autorizzati (195 nel 2020 a fronte dei 216 del 2019). A tracciare il quadro è il VII Rapporto MonitoRare. Per quanto riguarda lo screening neonatale, a fine 2020 il programma di programma screening neonatale esteso è in via di finalizzazione anche nell’ultima Regione che non lo aveva ancora attivato. C’è anche una crescente omogeneizzazione del numero di patologie inserite nei pannelli di screening a livello regionale.
A fine 2020 lo screening audiologico neonatale è attivo in tutto il territorio nazionale con la sola eccezione di una Regione dove risulta in via di attuazione. Lo screening oftalmologico neonatale è attivo in tutto il Paese con la sola eccezione di una Regione dove non è ancora attivo e altre due Regioni dove è in via di attuazione. Sono 218 i centri di riferimento per le malattie rare (3,7 per 1 milione di abitanti).
L’Italia è al primo posto per qualità: numero di health care providers membri delle ERNs, reti europee, 188 sui 889 totali. Per quanto riguarda la ricerca, sono 11 milioni di euro, in netto aumento rispetto all’anno precedente le risorse della ricerca sanitaria finalizzata investite dagli IRCCS, Istituti di ricerca e cura a carattere scientifico, su progetti per le malattie rare. Il numero di farmaci complessivamente disponibili in Italia a fine 2020 è pari a 75 (erano 71 a fine 2019). Nel 2019 sono state erogate 9,7 milioni di dosi di farmaci orfani, appena lo 0,04% del consumo farmaceutico totale. La spesa per i farmaci orfani nel 2019 è stata pari a 1.547 milioni di euro con un’incidenza del 6,6% sul totale della spesa farmaceutica.
