Milano, 9 dic. (askanews) – L’iniziativa nazionale ‘DEEstrategy’ è stata presentata al Meyer Health Campus di Firenze con l’obiettivo di supportare l’attuazione del Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026 nel campo delle encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche, un insieme di patologie rare caratterizzate da elevata complessità clinica e gestionale. La conferenza stampa, organizzata da Helaglobe con il contributo non condizionante di UCB Pharma, ha illustrato un modello operativo che punta a rendere omogenea la presa in carico dei pazienti e a tradurre le linee guida nazionali in procedure applicabili nei diversi contesti regionali.
Il progetto nasce dalla collaborazione strutturata di un Core Team multidisciplinare e di un Gruppo Allargato composto da esperti, rappresentanti regionali, società scientifiche, associazioni di pazienti e professionisti sanitari. La proposta si presenta come una policy innovativa a livello nazionale per affrontare la complessità delle Developmental and Epileptic Encephalopathies, mirando a promuovere percorsi di cura integrati, ridurre le disuguaglianze territoriali e sostenere la transizione dei pazienti dall’età pediatrica a quella adulta.
Le encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche comprendono condizioni rare caratterizzate da compromissione neurologica associata a epilessie gravi e farmacoresistenti. Tra le forme più rappresentative figurano la Sindrome di Lennox Gastaut, la Sindrome di Dravet e la Sindrome da Deficienza di CDKL5, ognuna con quadri clinici specifici ma accomunate da una gestione estremamente articolata. Le caratteristiche principali includono crisi epilettiche difficili da controllare, ritardo cognitivo e psicomotorio con possibili regressioni, disabilità motorie, cognitive e comportamentali di grado variabile. Questi elementi determinano la necessità di un’assistenza continuativa e multidisciplinare per tutto l’arco della vita. Renzo Guerrini, professore di neuropsichiatria infantile dell’Aou Meyer IRCCS di Firenze, ha spiegato che ‘oltre ad affrontare il problema delle crisi, per i soggetti con encefalopatie epilettiche e dello sviluppo, le sfide quotidiane e a lungo termine implicano anche la costruzione e la realizzazione di un progetto di vita che integri salute, scuola, lavoro e inclusione sociale. Solo attraverso un approccio clinico ampio che valorizzi il team multidisciplinare possiamo garantire quella continuità assistenziale necessaria a migliorare concretamente la qualità della vita’.
Il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026 rappresenta il quadro strategico per la standardizzazione della presa in carico di tutte le patologie rare e considera le encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche come un modello paradigmatico della complessità gestionale da affrontare. A partire dall’analisi dei gruppi di lavoro coinvolti nel progetto, sono state individuate priorità operative coerenti con il PNMR: protocolli strutturati per garantire la continuità assistenziale e la transizione, la presenza di case manager dedicati, l’uso avanzato del Fascicolo Sanitario Elettronico, la formazione specifica degli operatori sanitari, l’adozione di un approccio multidisciplinare e il potenziamento dei servizi socioassistenziali. In questo ambito assumono particolare rilievo l’assistenza domiciliare, i percorsi di inclusione scolastica e lavorativa secondo quanto previsto dalla legge 68 del 1999 e il supporto ai caregiver, elementi che il progetto intende tradurre in modelli replicabili su scala nazionale. È prevista anche una forte integrazione della telemedicina come strumento per il monitoraggio remoto, la riduzione degli spostamenti, l’accesso ai centri specialistici e la creazione di reti di teleconsulto tra ospedali e territorio, oltre all’utilizzo del FSE per la condivisione immediata dei dati clinici.
Cristina Scaletti, responsabile clinico della Rete Malattie Rare della Regione Toscana, ha affermato che ‘la priorità della rete regionale è superare le disuguaglianze territoriali, garantendo una presa in carico integrata e uniforme per i pazienti con DEEs, attraverso modelli replicabili e monitoraggio con indicatori di salute One Health e di processo. La collaborazione tra istituzioni, centri di riferimento e associazioni è la chiave per accelerare l’implementazione delle strategie e rendere la nostra regione un modello nazionale. DEEstrategy rappresenta uno strumento concreto per trasformare le normative in atti operativi, accompagnando l’implementazione della presa in carico attraverso la valorizzazione delle competenze di chi, negli anni, ha lavorato a stretto contatto con i pazienti per rispondere ai loro bisogni’.
Nel corso della conferenza è stato approfondito anche il tema della continuità assistenziale nei percorsi di transizione dall’età pediatrica a quella adulta. Pasquale Palumbo, direttore del Dipartimento delle Specialistiche Mediche dell’Azienda Usl Toscana Centro, ha precisato che ‘il paziente, pediatrico e adulto, con epilessia presenta una serie di peculiarità che richiedono l’intervento di più discipline, professioni e settori del mondo sanitario. Da qui la necessità di costruire protocolli e procedure standardizzate che garantiscano interventi centrati sul paziente e in grado di rispondere ai requisiti di qualità e ottimizzazione delle risorse. Nei diversi contesti territoriali, il tema della continuità assistenziale deve trovare modelli organizzativi concreti che ne garantiscano l’implementazione nei processi che connettono i vari attori e servizi. La transizione clinica e assistenziale in epilessia, dall’età giovanile all’età adulta, la stiamo realizzando attraverso ambulatori congiunti tra neuropsichiatri infantili e neurologi dell’adulto. Nei casi più complessi c’è una presenza congiunta, nei pazienti con problematiche minori invece uno scambio di informazioni e un passaggio di consegne’.
Durante l’incontro è stato affrontato anche il peso che queste condizioni rare esercitano sulle famiglie, spesso chiamate a gestire un carico assistenziale ed emotivo particolarmente gravoso. La diagnosi rappresenta per molti nuclei un momento segnato da profonde difficoltà personali e relazionali, mentre il percorso quotidiano implica costi diretti e indiretti, riduzione o perdita dell’attività lavorativa e notevoli disparità territoriali nell’accesso ai servizi. In questo contesto il ruolo delle associazioni si conferma essenziale nel colmare il divario tra salute e servizi sociali. Gabriele Segalini, presidente del Gruppo Famiglie Dravet Aps, ha dichiarato che ‘le famiglie che vivono con una malattia rara, ed in particolare con un’encefalopatia epilettica di sviluppo, hanno bisogni ancora non soddisfatti e le associazioni spesso fanno da ponte tra assistenza sanitaria e supporto sociale. Il coinvolgimento attivo delle associazioni di pazienti deve avvenire fin dall’inizio del processo decisionale ed è fondamentale per trasformare le strategie regionali in soluzioni operative concrete e replicabili. Inoltre le associazioni dovrebbero avere il ruolo di monitorare l’attuazione delle normative applicate e la ricaduta sui pazienti. Solo attraverso la collaborazione tra istituzioni, operatori sanitari e associazioni possiamo superare le disuguaglianze territoriali e garantire una presa in carico integrata e uniforme su tutto il territorio nazionale’.
Il racconto di Arminda, madre di Isabella, una giovane donna di 20 anni affetta da Sindrome di Dravet, ha evidenziato in modo diretto le difficoltà quotidiane affrontate da chi vive una patologia rara. La madre ha spiegato che ‘mi chiamo Arminda e sono la mamma di Isabella, una ragazza di 20 anni affetta da Sindrome di Dravet. Da quando Isabella è nata la sua e la nostra vita sono scandite da visite mediche, terapie e piccoli grandi traguardi. Ho deciso di raccontare il nostro percorso, non solo per far conoscere la Dravet, ma per chiedere a chi può decidere, medici, strutture e amministrazioni, di garantire una presa in carico davvero integrata’. Arminda ha aggiunto che ‘per noi, come per tanti altri ragazzi con epilessia rara, è fondamentale una presa in carico regolare, personalizzata e multidisciplinare che li accompagni dal periodo pediatrico fino all’età adulta. Al Meyer di Firenze, Isabella è sempre stata seguita per la neurologia, questo ci ha permesso di mantenere un monitoraggio costante della sua epilessia, nonostante le difficoltà di continuità con altri reparti. Da quando ha compiuto 18 anni, infatti, Isabella ha iniziato a sperimentare un decadimento della coordinazione motoria e un peggioramento del linguaggio. Le frasi si sono fatte più brevi, la pronuncia meno chiara e la capacità di articolare parole complesse è diminuita. Questo cambiamento ha richiesto un ulteriore aggiustamento delle terapie e ha accentuato la necessità di un monitoraggio continuo e multidisciplinare. E ora che ha 20 anni dovrà fare il passaggio al neurologo dell’adulto’. La madre ha raccontato che oggi Isabella assume quattro farmaci ma che, nonostante questo, le crisi restano presenti. L’uso del nuovo farmaco ha portato a un aumento di peso e a una ridotta capacità di mangiare cibi con consistenze diverse, motivo per cui la ragazza è seguita da un nutrizionista. A casa riceve terapia Aba, lavora su abilità funzionali in modo strutturato, segue un percorso psicoeducativo e svolge ginnastica correttiva, ippoterapia e fisiatria. ‘Tutte queste terapie sono a carico nostro’ ha spiegato la madre.
Nel corso del suo intervento Arminda ha sottolineato anche l’impatto che la gestione della malattia ha avuto sulla sua vita lavorativa e familiare. ‘Fin dall’inizio ho gestito tutto da sola, tra visite mediche, terapie e continui aggiustamenti necessari per il suo benessere. Fino all’anno scorso lavoravo con un orario ridotto, ma ho dovuto rinunciare al lavoro per dedicarmi a tempo pieno a lei e a tutti gli impegni che la sua condizione richiede. Oltre al carico emotivo, la gestione di tutti gli interventi privati comporta un impegno economico notevole, che si aggiunge alla perdita del reddito quando ho dovuto ridurre l’orario di lavoro’. La famiglia ha trovato un sostegno anche nel figlio maggiore, che fin da bambino ha convissuto con la disabilità della sorella. ‘Aveva solo cinque anni quando è nata Isabella. Crescere con una sorella con disabilità ha modellato la sua sensibilità e il suo senso di responsabilità. La sua presenza è per noi una fonte di forza’ ha raccontato Arminda, che ha concluso il suo intervento con un appello rivolto ai professionisti sanitari e ai decisori istituzionali. ‘Il percorso di Isabella è ancora lungo, ma grazie al supporto di chi crede nella cura globale spero che presto possiamo guardare al futuro con più serenità. La Sindrome di Dravet è rara, ma le esigenze dei pazienti non lo sono, hanno diritto a una presa in carico completa, tempestiva e coordinata. Al professionista della salute dico di pensare a come le sue decisioni possono cambiare la vita di una famiglia. Ai decisori di considerare l’investimento in una rete di cure integrate, non è solo una questione di efficienza, è una questione di dignità. Per noi genitori ogni piccolo passo avanti è una vittoria, ma possiamo fare di più solo se camminiamo insieme’.