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Malattie rare, sette progetti di ricerca finanziati grazie agli sforzi di Telethon

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Malattie rare, sette progetti di ricerca finanziati grazie agli sforzi di Telethon

sabato 12 Settembre 2020 - 00:00
Malattie rare, sette progetti di ricerca finanziati grazie agli sforzi di Telethon

“Spring seed grant” nasce per aiutare le associazioni di pazienti a investire al meglio i propri fondi. Uno dei progetti ammessi riguarda la glicogenosi di tipo 1b, un disturbo del metabolismo

ROMA – Saranno sette i progetti di ricerca finanziati, per un totale di 350 mila euro: dopo l’esperienza pilota dello scorso anno con l’Associazione Italiana deficit di Glut-1, si è chiusa la prima edizione dello “Spring Seed Grant”, iniziativa lanciata da Fondazione Telethon per aiutare le associazioni di pazienti a investire al meglio i propri fondi in progetti di ricerca sulle patologie di proprio interesse, spesso molto rare e poco studiate.

Aperti lo scorso maggio in collaborazione con quattro associazioni di pazienti – associazione italiana glicogenosi (Aig), associazione italiana sindromi atassiche (Aisa), associazione help olly, associazione una vita rara Ahds-Mct8 Onlus – i quattro bandi hanno raccolto complessivamente 56 progetti candidati, a conferma dell’interesse della comunità scientifica all’iniziativa.

Il termine “seed” sta a indicare proprio come si tratti di progetti pilota, in cui un finanziamento annuale di 50mila euro può rappresentare appunto “un seme” per iniziare un percorso di ricerca su un tema scarsamente studiato, come spesso accade per malattie molto rare dove mancano anche le conoscenze di base. Costituita una commissione scientifica ad hoc per ciascuna patologia, formata da ricercatori di fama internazionale esperti della malattia, ciascun progetto è stato valutato per il proprio merito scientifico.

Per ciascuna patologia, la rispettiva commissione ha individuato tra i progetti presentati quelli meritevoli di finanziamento, che sono stati poi presentati alle rispettive associazioni per la decisione finale. Cinque sono i progetti finanziati con i fondi raccolti dalle associazioni di pazienti; mentre per gli altri due considerati meritevoli da parte dei revisori, Fondazione Telethon ha deciso di investire fondi propri e fare così in modo che tutte le proposte valutate positivamente venissero effettivamente finanziate.

Tra i progetti che hanno ottenuto il finanziamento, quelli coordinati da Francesco Trepiccione dell’Università della Campania “L.Vanvitelli” e dell’Istituto di ricerca biologia e genetica molecolare (Biogem) di Napoli e da Nicola Brunetti-Pierri dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli riguardano la glicogenosi di tipo 1b, un disturbo del metabolismo caratterizzato dall’accumulo di glicogeno e di grassi in alcuni tessuti, in particolare nel fegato e nei reni. Sulle atassie, malattie degenerative progressive del sistema nervoso, sono stati finanziati tre progetti, coordinati rispettivamente da Stefano Diciotti dell’Università di Bologna e dell’Alma Mater Research Institute for Human-Centered Artificial Intelligence, Dario Brunetti dell’Istituto Neurologico Carlo Besta e Università di Milano e Angelo Lombardo dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (Sr-Tiget) di Milano e dell’Università vita-Salute San Raffaele.

Il progetto coordinato da Marco Agostino Deriu del Politecnico di Torino si occuperà invece della paralisi spastica ascendente ereditaria a esordio infantile, una patologia molto rara caratterizzata da grave spasticità agli arti fin dall’infanzia.

Infine, il progetto coordinato da Ilaria Decimo dell’Università di Verona si concentrerà sulla sindrome di Allan-Herndon-Dudley, un difetto che rende inutilizzabile l’ormone tiroideo T3 caratterizzato da ipotonia, grave deficit cognitivo e difficoltà di movimento.

“Si tratta di un’iniziativa che abbiamo deciso di lanciare alla fine dello scorso anno, per poter essere sempre più vicini alle associazioni di pazienti con malattie rare, che spesso con fatica riescono a raccogliere fondi che vorrebbero investire in ricerca scientifica o non hanno le competenze e le risorse per investirli al meglio – ha dichiarato Manuela Battaglia, Responsabile della Ricerca di Fondazione Telethon -. Fondazione Telethon non fa altro che mettere a loro disposizione la propria esperienza ormai trentennale nella valutazione rigorosa e meritocratica dei progetti di ricerca scientifica da finanziare, affiancandole nel complesso processo di valutazione, revisione e favorendo le condizioni affinchè le associazioni pazienti possano prendere la loro decisione finale”.

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