Si parlerà la storia dei centri e della conquista più importante per le malattie metaboliche rare: lo screening neonatale esteso
In occasione del ventesimo anniversario dalla sua istituzione l’Associazione IRIS ha organizzato un evento rivolto ai pazienti ed agli esperti di malattie rare che in questo “viaggio” diagnostico e terapeutico, si sono trovati a condividere un’avventura difficile ed impegnativa. Si percorrerà la storia dei centri e della conquista più importante per le malattie metaboliche rare, lo screening neonatale esteso.
Scopo dell’iniziativa
L’evento, di cui è direttore scientifico il professore Corsello, si terrà domani, 18 febbraio, alle ore 10, preso l’aula Ascoli del Policlinico “Giaccone” di Palermo e saranno presenti l’assessore alla Sanità regionale, Giovanna Volo, il rettore di UniPa, Massimo Midiri, Marcello Ciaccio, presidente della Scuola di Medicina, e Roberto Lagalla, sindaco di Palermo. Lo scopo dell’incontro è quello di condividere le esperienze da mettere a sistema, con un processo di empowernment a diversi livelli, per migliorare la qualità di vita dei pazienti. Il Dipartimento di Promozione della Salute, Materno-Infantile, di Medicina Interna e Specialistica di Eccellenza “G. D’Alessandro” nell’ambito della Terza Missione del Dipartimento ha portato avanti un progetto di collaborazione con le associazioni e i Centri di Riferimento Regionali afferenti. La collaborazione tra questi portatori di interessi ha creato i presupposti per realizzare all’interno del sito istituzionale del Dipartimento una pagina dedicata ai centri di malattie rare.
L’importanza del diritto alla salute
L’Associazione Iris che ha promosso l’evento, in primis, ha raccolto le istanze dei pazienti affetti da Malattie Metaboliche Rare e dei clinici che assistono questa tipologia di pazienti. Ciò che emerge da queste istanze è la necessità di continua formazione, di ulteriori risorse umane, di risorse economiche, di un sistema sanitario che preveda la presa in carico ed il riconoscimento delle patologie rare, a volte poco conosciute. Questo meeting sarà l’occasione per dare delle informazioni sui diritti esigibili e sulle associazioni del territorio.
Problematiche burocratiche
I pazienti affetti da malattie rare trovano spesso delle difficoltà nel riconoscimento dei benefici della legge 104/92. La causa può essere ricondotta al mancato aggiornamento delle tabelle di invalidità, che non sono allineate con i progressi scientifici e talvolta restano invariate nel tempo. Le valutazioni dei pazienti richiedenti vengono espletate dopo molto tempo e da commissioni mediche composte da vari medici che, attribuisce o sottrae diritti a pazienti, creando diseguaglianze su pazienti con diagnosi di malattie rare. Speriamo in un progressivo miglioramento del sistema burocratico legato all’approvvigionamento dei farmaci salvavita e nella attuazione a livello locale delle norme contenute nelle Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani.
