Milano, 15 giu. (askanews) – Dopo una lunga carriera in anestesia e rianimazione, il volontariato sanitario in Uganda e ora la scrittura con “Gli occhi innocenti della guerra”, Lucia Piazza continua a occuparsi di medicina e ricerca. Negli ultimi anni il suo impegno si è concentrato sulle malattie genetiche rare, anche a partire dalla storia familiare della nipote Olivia Aversa. Olivia, figlia di Sara Peiroleri e Simone Aversa, è affetta da una rarissima malattia genetica neurodegenerativa, la paraparesi spastica ascendente a esordio infantile. Una patologia progressiva, descritta in poche decine di casi nel mondo, che può compromettere movimento, autonomia e funzioni vitali.
Da questa esperienza è nata Help Olly, associazione creata dalla famiglia per sostenere la ricerca scientifica sulla malattia di Olivia e su altre patologie genetiche rare. Piazza, medico anestesista e rianimatore, ha seguito da vicino questa sfida, mettendo a disposizione esperienza, capacità di studio e curiosità scientifica.
Il tema riguarda un numero molto ampio di persone. Secondo Uniamo-Federazione italiana malattie rare, in Italia le persone con malattia rara riconosciuta sono oltre 2 milioni, per circa 8mila patologie conosciute, mentre un altro milione di pazienti sarebbe ancora in attesa di diagnosi o di un inquadramento certo. Nel Paese nascerebbero ogni settimana circa 280 bambini con malformazioni, in larga parte di origine genetica, e una coppia su 80 sarebbe esposta al rischio di avere un figlio affetto da una patologia genetica grave. In Europa i malati sono circa 30 milioni e a livello globale le stime condivise da Orphanet ed Eurordis indicano circa 300 milioni di persone. Solo per il 5% di queste patologie, ricorda Uniamo, esiste oggi una cura.
Nella grande maggioranza dei casi il nodo è genetico. Secondo i dati diffusi da Fondazione Telethon sul Rapporto MonitoRare, le malattie rare conosciute sono 6.000-8.000 e circa l’80% ha origine genetica. Alcune si manifestano già alla nascita o nell’infanzia, altre si sviluppano in età adulta; altre ancora restano a lungo senza una diagnosi riconosciuta.
In questa zona grigia rientrano anche le cosiddette malattie orfane: patologie rare o rarissime spesso prive di una diagnosi certa, di percorsi clinici codificati, di terapie disponibili o di un adeguato interesse da parte della ricerca e dell’industria farmaceutica. Sono malattie che rischiano di lasciare pazienti e famiglie senza risposte, costringendoli a lunghi percorsi tra visite, esami e tentativi di classificazione.
Numeri che non riguardano solo i pazienti, ma anche le famiglie. Secondo stime, attorno a ogni malato ruotano almeno cinque persone, tra genitori, fratelli, assistenti, educatori e personale sanitario: in Italia circa 15 milioni di persone sarebbero quindi coinvolte direttamente o indirettamente nella vita di un malato genetico.
Da qui nasce la battaglia di Piazza per rafforzare informazione, consulenza e accesso agli esami genetici preventivi. L’obiettivo non è sostituire le scelte delle famiglie, ma offrire conoscenze e strumenti adeguati per decidere in modo consapevole, soprattutto quando esistono rischi di trasmissione di malattie ereditarie gravi.
Le nuove tecnologie consentono oggi di individuare molte mutazioni rare prima della nascita o prima di una gravidanza, ma l’accesso a questi percorsi resta spesso disomogeneo, costoso (un test su 20mila mutazione costa circa 700 euro) e accompagnato da un’informazione insufficiente. Per Piazza la prevenzione dovrebbe essere proposta in modo gratuito con il supporto del Servizio Sanitario Nazionale, strutturato e comprensibile.
La questione è scientifica, umana e sociale. Le malattie genetiche gravi comportano sofferenze enormi per i bambini e per le famiglie, richiedono assistenza continua e un forte impegno anche da parte del sistema sanitario. Investire in prevenzione, diagnosi precoce e consulenza genetica significa ridurre dolore, solitudine e disuguaglianze.