Carmen ha 10 anni, è nata nel 2014 con parto normale. Alla nascita presentava una grossa protuberanza frontale tra l’occhio e il naso sinistro che, all’inizio, dai medici dell’UTIN di Palermo dell’Ospedale Civico, è stata classificata come una banale cisti dermoide asportabile dopo il 6° mese di vita. Già dai primi mesi di vita, però, la bambina manifestava disfagia, per cui è stato molto difficile allattare la bambina perché durante la suzione si affogava. Per questo motivo sono stata costretta ad interrompere l’allattamento al seno sostituendolo con il latte artificiale.
Ricordo con estremo dolore la difficoltà nel gestire l’allattamento con un biberon che erogava il latte a piccolissimi sorsi (un contagocce). Nonostante le attenzioni, Carmen durante il giorno era irrequieta, durante la notte piangeva in modo inconsolabile per via delle sue apnee notturne. Nel marzo del 2015 (a soli 7 mesi), Carmen ha eseguito il suo primo intervento chirurgico a Palermo in chirurgia pediatrica. Durante l’intervento, e con conferma dell’esame istologico, i medici hanno riscontrato un eterotopia gliale nasale (malattia assai rara che non poteva essere gestita a Palermo).
Dopo circa un mese dall’intervento il glioma si è ripresentato in forma più voluminosa e irregolare.
Allora insieme a mio marito abbiamo deciso di andare al “Gaslini” di Genova dove la bambina è stata sottoposta ad un ulteriore intervento, in cui le è stata asportata parte della piramide nasale. L’operazione è stata eseguito con successo. ma la bambina continuava ad avere gli stessi sintomi.
Allora comincio a chiedere insistentemente ai medici di eseguire una RM dell’encefalo e del midollo. A questo punto di scopre finalmente che l’attenzione non doveva essere rivolta soltanto al glioma, bensì ad una malattia più grave ed invalidante: l’Arnold Chiari (malattia genetica rara e congenita di cui anche io ho scoperto recentemente di essere affetta seppur in forma lieve).
L’Arnold Chiari è una malattia neurodegenerativa del sistema muscolo-scheletrico, in cui il cervelletto è più basso rispetto alla norma e le tonsille cerebellari, che si trovano al di sotto del cervelletto, sono ancora più basse creando gravi disturbi neurologici: difficoltà nel deflusso di liquido cefalorachidiano, ipotonia agli arti superiori e inferiori, frequenti mal di testa, apnee notturne, disturbi della deglutizione, tachicardia e bradicardia, vertigini, mancanza di equilibrio, e più gravi, crisi epilettiche.
Mi è caduto il mondo addosso! Tutto il giorno e tutta la notte cercavo di approfondire la conoscenza di questa malattia, studiando al computer, cercando consulti nei vari ospedali di Palermo, ma qui l’unica soluzione era quella chirurgica. Dopo molte ricerche vengo a conoscenza del fatto che al “Meyer” di Firenze lavora un luminare di neurochirurgia pediatrica che tratta puntualmente questi casi. Allora con mio marito decidiamo di affrontare un ennesimo “viaggio della speranza”, tutto a carico nostro e senza rimborso spese o aiuti economici da parte delle istituzioni, nonostante nella nostra Regione non esista un reparto di neurochirurgia pediatrica. Il 16 aprile del 2016 Carmen è stata operata dall’equipe del professore Genitori al Meyer di Firenze. L’intervento ha avuto successo ed in buona parte è riuscito a moderare i sintomi, ma purtroppo, trattandosi di una malattia rara, non esiste la guarigione completa, perché una malattia rara rimane una malattia perenne e invalidante.
Oggi Carmen continua ad avere alcuni sintomi tra cui: frequenti mal di testa, contratture muscolari, apnee notturne, crisi epilettiche morfeiche, motivo per cui è costantemente monitorata con visite periodiche all’Ospedale Meyer di Firenze. Nonostante tutto Carmen è una forza della natura, ha un bel caratterino e non si abbatte mai, cerca di condurre la stessa vita dei suoi coetanei. Dopo innumerevoli appelli, manifestazioni e richieste d’aiuto, ho promesso a mia figlia di volermi occupare per sempre di tutti quei bambini che come Carmen hanno una malattia rara e necessitano di un neurochirurgo pediatrico che possa prendere in carico questi bambini, con la speranza che possano esserci delle strutture dotate di un team multidisciplinare che possa seguire il paziente nel percorso medico assistenziale e terapeutico in Sicilia.
Nel 2022 ho ricevuto dall’ex Sindaco Leoluca Orlando la Tessera Preziosa del Mosaico di Palermo e sono stata definita “Mamma coraggio”per essermi contraddistinta nel tessuto sociale perché ho dato voce ai più deboli, ma i continui viaggi della speranza che abbiamo dovuto affrontare in questi anni ci hanno portato ad affrontare una forte crisi economica, infatti, le spese ingenti per i viaggi ci hanno messo seriamente in ginocchio Sono stati anni abbastanza difficili. Durante il nostro calvario ho avuto il piacere di conoscere l’Avvocato Salvatore Costa, che a titolo gratuito ci ha aiutati a portare al tavolo tecnico dell’Assessorato alla Salute la legge regionale 202 del 1979 che prevede il rimborso del 50% delle spese di viaggio e soggiorno per il paziente con l’accompagnatore in caso di ricovero fuori regione. Il Diritto alla salute è anche il principio di uguaglianza sostanziale a tutela di tutti i cittadini che non possono essere discriminati dalla carenza di strutture nel proprio territorio.
Qualche mese fa, sono stata ricevuta dal Presidente della Regione Renato Schifani e dal Capo del Cerimoniere, Francesco Di Cara. Il presidente mi ha accolto come un padre amorevole. Ha voluto conoscere la mia bambina ed ha ascoltato attentamente tutta la nostra storia. In questa mia lettera aperta, oggi sento il dovere di ringraziarlo pubblicamente per essersi sensibilizzato alla questione e avermi permesso, tramite il fondo sociale di solidarietà della regione siciliana, di estinguere completamente il mio debito bancario per spese sanitarie fuori regione, impegnandosi a realizzare nel più breve tempo possibile il cosi tanto atteso centro di eccellenza materno infantile (Cemi).
Sento di dovere ringraziare tutti gli organi di informazione sia regionali sia nazionali che in questi anni hanno pubblicato diversi articoli esponendo tutti i miei disagi e i miei numerosi appelli.
In particolare, voglio ringraziare la giornalista Sonia Sabatino del Quotidiano di Sicilia che da sempre si occupa della mia storia, partecipando anche al docufilm “Una mamma” realizzato dalla giornalista e scrittrice Veronica Femminino per Sicilia OnDemand. Un immenso grazie anche a Manlio Viola di “Blog Sicilia” e Filippo Pace di “Insanitas”. Ringrazio, inoltre, il Consiglio Periferico AssoArma, tutte le altre associazioni, i medici e i rappresentanti dei pazienti che in questi anni hanno mostrato sostegno forza e solidarietà.
Cira Maniscalco