Malattie genetiche rare, da uno studio italiano nuove frontiere per la sindrome di Kabuki
Ritardo nella crescita, anomalie cranio-facciali, deficit cognitivo e, spesso, sordità e cardiopatie. Si manifesta così la sindrome Kabuki, una malattia genetica rara, che ha un’incidenza di un caso ogni 30 mila nati.Da tempo se ne conosce la causa principale: mutazioni del gene KMT2D, deputato alla codifica di una proteina coinvolta nella regolazione della cromatina, che […]