Maxi consorzio di scienziati ha sequenziato l'8% mancante, niente più lacune nei 3 miliardi di lettere del Dna

Un maxi consorzio di scienziati annuncia che la sequenza del genoma umano è ora completa. Circa 20 anni dopo l’inizio dell’avventura alla scoperta del Dna dell’uomo, quell’8% mancante che non era ancora stato pienamente sequenziato, soprattutto perché costituito da frammenti altamente ripetitivi difficili da allineare con il resto, è stato riempito, è andato al suo posto. Niente più lacune nei 3 miliardi di basi (o ‘lettere’) del genoma, esultano gli autori dello studio che segnerà per sempre la storia della medicina, pubblicato su ‘Science’.

I risultati pubblicati in sei articoli

I risultati sono pubblicati in sei articoli in un numero speciale della rivista Science, che a questo traguardo dedica la copertina.

“E’ come avere un vocabolario” del Dna, osserva il genetista Giuseppe Novelli, dell’università di Roma Tor Vergata. “Abbiamo dei termini di riferimento che finalmente rendono possibile fare la diagnosi di alcune malattie” rare, caratterizzate da sequenze genetiche instabili.

“Non basta sequenziare il Dna: bisogna saperlo leggere e bisogna interpretarlo. In caso contrario, risulta molto difficile fare la diagnosi malattie dovute a sequenze ripetute, con interruzioni che in passato non si potevano vedere”.

Come un puzzle

“Se ottenere il sequenziamento del Dna è come mettere insieme un puzzle, il genoma di riferimento è avere l’immagine del puzzle finito sulla scatola: ti aiuta a mettere insieme i pezzi”, ha detto uno degli autori della ricerca, l’ingegnere biomedico del National Institute of Standards and Technology (Nist), Justin Zook.

Le parti mancanti comprendono sequenze che si ripetono molte volte e ora è chiaro che proprio nelle ripetizioni si nasconde il segreto della diversità umana, osserva la genetista Rachel O’Neill, dell’Università americana del Connecticut e responsabile scientifica del progetto T2T. Per portare alla luce questo lato ancora nascosto del Dna umano “ci sono voluti nuovi metodi di sequenziamento del Dna e di analisi computazionale”, rileva il genetista Francis Collins, consulente scientifico della Casa Bianca ed ex direttore del National Institutes of Health (Nih).

Importanti conseguenze per la comprensione dell’evoluzione

“E’ valsa la pena aspettare”, aggiunge, perché “adesso emerge una varietà di sorprendenti caratteristiche architettoniche, con importanti conseguenze per la comprensione dell’evoluzione umana, della variazione e della funzione biologica”. Il nuovo libro del Dna è anche a prova d’errore, considerando che i ricercatori hanno utilizzato una sorta di correttore automatico, un programma chiamato Merfin che analizza le sequenze e corregge gli eventuali errori.