Roma, 12 mag. (askanews) – Sono oltre 20.000 le persone che in Italia convivono con la neurofibromatosi: un gruppo di malattie genetiche rare e complesse accomunate dalla presenza di tumori benigni che si sviluppano lungo i nervi e che possono avere un impatto significativo sulla qualità della vita.
I sintomi possono essere molto diversi e, a seconda della forma, coinvolgere organi e tessuti differenti. I primi segni compaiono spesso già nella primissima infanzia, talvolta poco dopo la nascita. Nella maggior parte dei casi la patologia viene trasmessa da un genitore affetto, mentre in altri compare spontaneamente anche in figli di genitori sani. Esistono diverse forme di neurofibromatosi, differenti per manifestazioni cliniche, basi genetiche e prevalenza, ma accomunate da un’elevata variabilità: la malattia può evolvere in modo molto diverso anche tra pazienti affetti dalla stessa forma.
Non esiste un unico decorso della malattia: ogni paziente presenta manifestazioni e bisogni differenti, anche all’interno della stessa forma di neurofibromatosi. Proprio per questa variabilità, resta aperta la sfida dell’accesso alle cure e della continuità assistenziale, soprattutto per patologie che richiedono percorsi diagnostici, controlli periodici e sorveglianza altamente specialistici.
In questo contesto si inserisce “OGGI PARLO IO”, l’iniziativa promossa da ANF – Associazione Neurofibromatosi ODV, che da anni rappresenta e dà voce in Italia alle persone con neurofibromatosi e alle loro famiglie. Non un convegno tradizionale, ma un cambio di prospettiva. Nelle malattie rare, la voce dei pazienti non è più solo testimonianza: diventa una leva per orientare scelte cliniche e politiche sanitarie.
È su queste premesse che, sabato 16 maggio, si confronteranno a Roma pazienti, caregiver, clinici e Istituzioni con un obiettivo preciso: trasformare le esperienze di vita in indicazioni concrete per migliorare i percorsi di cura.
Negli ultimi anni i progressi della ricerca hanno ampliato le opzioni terapeutiche anche per le forme più complesse della malattia, migliorando la gestione dei sintomi e la qualità della vita. Ma, accanto all’innovazione clinica, resta aperto il tema dell’accesso alle cure, ancora disomogeneo sul territorio nazionale. La neurofibromatosi coinvolge infatti non solo la dimensione sanitaria, ma anche quella psicologica, familiare e sociale.
È proprio su questo nodo che il confronto con i pazienti si rivela decisivo. Già nel primo incontro del 2025 a Napoli, il format “OGGI PARLO IO” ha permesso di raccogliere testimonianze e trasformarle in un quadro chiaro delle principali criticità del percorso assistenziale in Italia. Dalle esperienze condivise emergono ritardi diagnostici ancora significativi, difficoltà nell’individuazione dei centri di riferimento e una presa in carico spesso frammentata, senza continuità assistenziale. Persistono tempi di attesa prolungati per esami e visite specialistiche, mancano percorsi multidisciplinari strutturati e il passaggio dall’età pediatrica a quella adulta rappresenta ancora un momento critico.
Molte famiglie sono costrette a spostarsi tra regioni diverse per accedere alle cure, con un impatto rilevante anche sul piano economico e psicologico, a cui si aggiungono le conseguenze sociali legate alla visibilità della malattia. Un quadro che evidenzia come le difficoltà non siano riconducibili esclusivamente alla complessità clinica della patologia, ma riflettano limiti strutturali e organizzativi del sistema sanitario.
“OGGI PARLO IO” si configura così come uno spazio strutturato di ascolto e co-progettazione: un ambiente in cui i pazienti possono esprimere bisogni e criticità che spesso non emergono nei contesti clinici tradizionali, contribuendo a generare evidenze utili per orientare le politiche sanitarie e migliorare la qualità dei percorsi assistenziali.
“Elementi che rendono sempre più evidente la necessità di un intervento istituzionale coordinato, capace di garantire equità di accesso, continuità assistenziale e un approccio realmente multidisciplinare – sottolinea Corrado Melegari, Presidente di ANF -. Vivere con una neurofibromatosi significa confrontarsi ogni giorno con una malattia imprevedibile – continua Melegari -. Non è mai uguale da persona a persona: evolve nel tempo, si manifesta con sintomi diversi e ha un impatto concreto sulla vita quotidiana. Proprio per questa complessità, ascoltare la voce dei pazienti è fondamentale: è lì che emergono i bisogni reali, quelli che devono guidare le scelte”.
“La voce dei pazienti è un patrimonio di conoscenza che deve essere riconosciuto e integrato nelle politiche sanitarie – osserva Valentina Maria Salvo, Responsabile Comunicazione ANF -. “OGGI PARLO IO” è lo spazio in cui queste esperienze diventano indicazioni collettive. Episodi recenti, riportati anche da testate internazionali, dimostrano come lo stigma legato agli aspetti visibili della malattia sia ancora diffuso e incida concretamente sulla vita delle persone”.
L’iniziativa, patrocinata da OMAR – Osservatorio Malattie Rare, UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare, Alleanza Malattie Rare, SINP – Società Italiana di Neurologia Pediatrica, SIMGEPED – Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite e European Reference Network – ERN GENTURIS – si inserisce in una fase di trasformazione del sistema salute, tra attuazione del Piano Nazionale Malattie Rare, evoluzione normativa europea e sviluppo della medicina personalizzata.
L’edizione 2026 segna un passaggio: la voce dei pazienti entra sempre più nel confronto sulle cure e sull’organizzazione dell’assistenza. L’obiettivo è trasformare l’ascolto in azioni concrete e contribuire a costruire un sistema sanitario più accessibile, continuo e vicino ai pazienti e ai loro caregivers.