Vesciche e bolle sulla pelle e sulle mucose interne, lesioni che possono comparire su qualsiasi parte del corpo sin dalla nascita o, in alcuni casi, durante l’infanzia o l’adolescenza. E, poi, fragilità cutanea estrema, ferite croniche e dolorose, cicatrici, alterazioni o perdita delle unghie, prurito, difficoltà a mangiare o a deglutire quando sono coinvolte le mucose. Questi i sintomi più comuni di cui soffrono i cosiddetti “bambini farfalla“, i piccoli, cioè, come il figlio dell’attore Sergio Muniz, affetti da Epidermolisi Bollosa (EB), malattia genetica rara e cronica della pelle e dei tessuti di rivestimento, che provoca estrema fragilità cutanea. Per questo motivo la pelle delle persone con EB è spesso paragonata alle ali di una farfalla. In Italia colpisce un bambino su 82mila; nel mondo circa 500.000 persone convivono con una forma di EB. Al momento non esiste una cura definitiva.
Che cos’è l’Epidermolisi Bollosa?
Gravità e sintomi dell’Epidermolisi Bollosa, malattia conosciuta anche come “sindrome dei bambini farfalla” e che generalmente è presente dalla nascita e accompagna la persona per tutta la vita, possono variare dalle forme più lievi alle più gravi. Queste ultime arrivano a coinvolgere anche altri organi, oltre alla pelle. Inoltre, vesciche e lesioni della pelle possono comparire anche a seguito di piccoli traumi o sfregamenti.
Come specifica il sito di Debra Italia ETS, associazione non a scopo di lucro che dal 1990 si occupa di questa sindrome, l’Epidermolisi Bollosa è “una condizione genetica, che può essere ereditata dai genitori oppure, più raramente, comparire a causa di mutazioni genetiche spontanee, e non è contagiosa“.
I sintomi
Nelle persone con Epidermolisi Bollosa, mutazioni genetiche alterano specifiche proteine strutturali, riducono la stabilità e la resistenza della pelle. Di conseguenza, gli strati cutanei si separano facilmente e si formano vesciche e ferite anche in seguito a traumi minimi.
Come vive un bambino farfalla?
L’Epidermolisi Bollosa, riporta il sito dell’associazione, “può avere un impatto significativo sulla vita quotidiana delle persone che ne sono affette e delle loro famiglie”. Perché attività comuni e quotidiane come camminare, vestirsi, mangiare possono provocare dolore o nuove lesioni. Per questo, la gestione della malattia richiede attenzioni costanti e cure giornaliere con medicazioni frequenti delle ferite, cure dermatologiche specialistiche, prevenzione delle infezioni, protezione costante della pelle.
Nelle forme più severe, la malattia può coinvolgere anche altri organi e sistemi, con conseguenze che vanno oltre la pelle. In questi casi è fondamentale un approccio multidisciplinare, che preveda il coinvolgimento di diversi specialisti, tra cui dermatologi, pediatri, nutrizionisti, gastroenterologi e chirurghi, per affrontare in modo completo sia le manifestazioni cutanee sia le complicanze extracutanee.
Oltre agli aspetti clinici, inoltre, per i pazienti bisogna considerare anche l’impatto psicologico ed emotivo legato al dolore cronico, alle limitazioni fisiche e alle cure quotidiane. Per questo, sottolinea l’associazione, “il supporto sanitario, psicologico e sociale è fondamentale nel percorso di cura”.
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