Uno studio diretto dall’IRCCS materno – infantile Burlo Garofolo di Trieste ha identificato per la prima volta il gene SF3B3 come causa di una malattia genetica rara.
Lo studio scientifico – coordinato dalla dottoressa Luciana Musante della Genetica Medica del Burlo e dal professor Flavio Faletra dell’Istituto di Genetica Medica di ASUFC e dell’Università di Udine – è stato pubblicato sulla rivista scientifica Genome Medicine, per chiarire i meccanismi di alcuni rari disturbi del neurosviluppo.
Gene SF3B3, scoperta nuova malattia genetica rara
La ricerca è partita proprio da un paziente seguito dal Burlo. “Grazie all’analisi genetica, è stata individuata una mutazione nel gene SF3B3 che, finora, non era mai stato associato allo sviluppo di una patologia”, si legge in un comunicato. Lo studio seguito a questa scoperta ha permesso – incrociando i dati di 24 pazienti nel mondo – di dimostrare il “diretto coinvolgimento” del gene “nel provocare una nuova sindrome”.
Il gene SF3B3, cos’è e quando può provocare ritardi
SF3B3 è coinvolto nello splicing, il processo con il quale le cellule rielaborano le istruzioni genetiche prima di produrre le proteine. Quando qualcosa non funziona in questo processo – si legge nel comunicato che annuncia la scoperta – si possono sviluppare delle spliceosomopatie, “malattie rare spesso associate a disturbi del neurosviluppo”.
“Parliamo di una sindrome con caratteristiche cliniche variabili”, spiega la dottoressa Musante, prima autrice dello studio. “Si può presentare con ritardi nello sviluppo, nel linguaggio e nei movimenti, difficoltà cognitive e, in alcuni casi, malformazioni congenite multiple. In una parte dei piccoli pazienti osserviamo anche tratti dello spettro autistico. Nel loro insieme, questi elementi definiscono un quadro clinico riconoscibile, che si può presentare con forme molto severe, già in fase prenatale, o più lievi. Nel nostro studio abbiamo anche dimostrato che le mutazioni di SF3B3 modificano l’attività di centinaia di altri geni, alterando il funzionamento delle cellule”.
La ricerca continua
Al momento sono stati presi in esame 24 pazienti, un numero “piuttosto consistente nel caso di una malattia rara”. Questo consente di inserire la scoperta nel database internazionale OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man). La ricerca, però, non si ferma: “Ogni gene in più che riusciamo a collegare a una malattia significa una risposta in più per i pazienti e per le loro famiglie. Identificare il gene associato a una sindrome è solo il primo passo: ora possiamo studiare meglio i meccanismi biologici alla base della malattia e capire come si sviluppa. Il nostro obiettivo – conclude Musante – è continuare su questa strada e far diventare il Burlo un punto di riferimento per la diagnosi e lo studio di queste condizioni genetiche rare”.