DRPLA, malattia rara: cos'è, origine, sintomi, chi colpisce

Malattie rare, DRPLA, scoperta l’origine nel Trapanese: cos’è, sintomi, chi colpisce

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Malattie rare, DRPLA, scoperta l’origine nel Trapanese: cos’è, sintomi, chi colpisce

Vito Manca  |
domenica 02 Ottobre 2022 - 11:53

Nuova ricerca scientifica in collaborazione tra CSR di Paceco e Gemelli-Giglio di Cefalù. L'intervista alla neurologa Silvia Grimaldi

DRPLA, cinque lettere che rimandano ad una malattia rara. Cinque lettere che segnano la vita di chi impara a conoscerle. Sono l’acronomino di Atrofia dentato-rubro-pallido-luysiana.

Fino a vent’anni si presenta con crisi epilettiche, atassia e declino cognitivo, poi l’atassia ed il declino cognitivo sono accompagnati da disturbi del comportamento, da movimenti discinetici.

Gli anziani devono fare i conti con la demenza. Una malattia invalidante che al momento non ha una cura e che viene affrontata con farmaci sintomatici. La corsa è dunque alla ricerca e dal 2016 è stato lanciato un simbolico ma concreto guanto di sfida.

Il Consorzio Siciliano di Riabilitazione di Paceco ha sostenuto uno studio coordinato dalla neurologa Silvia Grimaldi e la ricerca ha permesso di ricostruire il più grande albero genealogico d’Europa sulla malattia, che ha mostrato un elemento caratterizzante: la patologia ha a che fare con la provincia di Trapani.

La dottoressa Grimaldi spiega perché.

Cosa lega questa malattia rara al territorio trapanese?

“In uno studio pubblicato nel 2019 su Movement Disorders, abbiamo riunito le famiglie affette dalla DRPLA in un unico albero genealogico; questo albero origina da una coppia vissuta a fine 1500 a Monte San Giuliano, l’attuale Monte Erice. Dalla vetta del monte, nel corso dei secoli, i discendenti della coppia portatrice del gene alterato si sono spostati verso valle, stabilendosi in varie aree del territorio trapanese. Agli inizi del 1800, la patologia è giunta nel territorio palermitano e, in epoca più recente, in diverse zone dell’Italia. Attualmente tutti i soggetti italiani, affetti dalla DRPLA e di nostra conoscenza, discendono dalla coppia vissuta a fine 1500 a Monte San Giuliano”.

Ci sono delle fasce d’età più a rischio di altre?

“Non ci sono fasce d’età più a rischio di altre poiché l’esordio della malattia dipende da quanto “alterato” è il gene della DRPLA: tanto più è alterato, tanto prima compare il quadro clinico. Di conseguenza la malattia può colpire soggetti di qualunque età, dall’infante al giovane adulto, all’anziano”.

Quello del 2016 è stato soltanto un primo step della ricerca. Nello scorso mese di marzo sono stati raccolti nuovi dati con un obiettivo dichiarato: ricercare i biomarcatori per monitorare lo stato della malattia. Uno studio che coinvolge un’equipe di 30 persone ed una seconda fase che ha può contare sulla partecipazione della neurologa Chiara Cupidi dell’Ospedale Gemelli-Giglio di Cefalù.

Quanti passi avanti ha fatto la ricerca? E quanti ne dovrà ancora fare per tentare di battere questa malattia?

“La ricerca su questa malattia è difficile da portare avanti a causa della sua rarità, che non ha permesso nei decenni passati di avere un numero di pazienti sufficienti per poter condurre le sperimentazioni. Nel corso degli ultimi anni, la scoperta di famiglie, anche nel trapanese, collegate tra di loro, in cui la malattia viaggia, ha permesso di poter far avanzare con maggiore rapidità le ricerche sia sui meccanismi neurodegenerativi alla base della malattia che su possibili tentativi terapeutici.

È fondamentale e lodevole la disponibilità delle famiglie a collaborare nelle ricerche permettendo di accrescere le conoscenze su come la malattia si presenta nelle varie fasi della vita e come viene trasmessa all’interno delle famiglie. In atto non abbiamo ancora una terapia per la DRPLA, anche se passi avanti sono stati fatti in tal senso basandosi su possibili terapie genetiche. Inoltre conosciamo meglio i sintomi della malattia e come poterli gestire”.

Malattia difficile da diagnosticare?

“La DRPLA è una malattia neurodegenerativa ereditaria per cui la diagnosi è genetica: partendo da un prelievo ematico si ottiene l’estrazione del DNA dalle cellule e la ricerca sul DNA di una mutazione del gene dell’atrofina-1, che è la causa della malattia. La DRPLA è difficile da diagnosticare perché è rara e poco conosciuta anche dagli specialisti neurologi e spesso può essere confusa con altre malattie neurologiche per l’ampia variabilità sia dei sintomi che della età di esordio. La storia familiare è l’indizio principale che conduce all’ipotesi di malattia. Tuttavia spesso la DRPLA, soprattutto negli adulti, presenta quadri clinici molto simili ad altre malattie neurodegenerative che danno disturbi del movimento o demenza associati ad epilessia, rendendo difficile l’identificazione nelle generazioni precedenti”.

Il Consorzio non intende mollare la presa. Per il suo presidente Sergio Lo Trovato “la ricerca delle causa di una malattia rara è per noi una finalità importante da perseguire, insieme al quotidiano lavoro di cura, riabilitazione ed assistenza delle persone fragili”.

Vito Manca

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