Non esiste ancora una cura risolutiva per questa malattia, ma è possibile tenerla sotto controllo grazie all'assunzione periodica dei fattori mancanti, per via biotecnologica
Come ogni anno il 17 aprile si celebra l’appuntamento volto a mantenere alta l’attenzione sull’emofilia, un malattia rara, congenita ed ereditaria del sangue, provocata da un deficit di alcune proteine della coagulazione.
Molto ha fatto finora la ricerca, molto c’è ancora da fare.
I dati ufficiali sull’emofilia in Italia
Dati ufficiali dell’Istituto Superiore di Sanità dicono che solo nel nostro Paese sono oltre 5mila i pazienti che ne sono affetti, che superano i 32mila se si allarga lo sguardo al resto d’Europa.
Cosa è l’emofilia
In condizioni normali, in caso di fuoriuscita dai vasi sanguigni, il sangue forma un “tappo” che impedisce l’emorragia. Questo processo comporta l’attivazione di numerose proteine del plasma in una specie di reazione a catena.
Due di queste proteine, prodotte nel fegato, il fattore VIII ed il fattore IX, sono carenti o presentano un difetto funzionale nelle persone affette da emofilia: proprio questo deficit costringe gli emofilici ad andare incontro facilmente a emorragie esterne ed interne, più o meno gravi.
Emofilia, le tipologie
Ne esistono due tipologie, la A e la B. La prima è quella più diffusa e consiste nella carenza del fattore VIII: se ne registra un caso ogni 10mila. La “B” dipende invece dalla carenza del fattore IX e ha l’incidenza di un caso ogni 30mila. Si parla di emofilia grave, quando la percentuale del fattore coagulante è inferiore all’1% del valore normale; di emofilia moderata quando è compresa tra 1 e 5%; di emofilia lieve quando è tra 5 e 40%.
La terapia
La terapia consiste in infusioni del farmaco che può essere ricombinante o derivato dal plasma donato gratuitamente.
Proprio la scelta etica e non remunerata di centinaia di migliaia di donatori ha permesso più volte all’Italia di inviare dosi in eccedenza di questo prezioso medicinale ad altri Paesi che altrimenti non avrebbero avuto modo di curare i propri malati, molti dei quali bambini.
