"Abbellire l’ospedale è qualcosa che porta gioia ed è importante perché vogliamo che appena entrati i bimbi provino benessere e familiarità"

Vengono indicate come malattie rare eppure i bambini affetti da malattie metaboliche in Sicilia sono circa un migliaio, a cui annualmente si vanno a sommare altre 40/50 nuove diagnosi. Si tratta di patologie che fino a qualche anno fa non permettevano a coloro che ne erano affetti di condurre una vita di qualità e che spesso portavano alla morte. Per fortuna oggi molte di queste malattie metaboliche rare sono curabili se trattate precocemente. I piccoli pazienti, però, passano molto tempo in ospedale per i trattamenti e i controlli continui, per cui è necessario che questi reparti siano costruiti a misura di bambino.

Murales con immagini dell’Elefante Blu

Proprio per raggiungere questo obiettivo nei giorni scorsi sono stati inaugurati dall’associazione Iris i murales realizzati con immagini ricavate dal libro “L’elefante blu” all’ospedale “Di Cristina” di Palermo. Si tratta di una favola creata per le Malattie metaboliche rare da Emanuela Nava e Giulia Orecchia grazie alla quale, in collaborazione con Carthusia e Aismme, è stato dato colore e calore agli spazi dei bimbi che hanno passato il Natale in ospedale. “Noi siamo contenti di ospitare questi murales nei nostri spazi proprio perché ci aiuteranno a farci sentire a casa nostra” ha dichiarato Cinzia Calderone, presidente dell’associazione Iris. “Abbellire l’ospedale è qualcosa che porta gioia ed è per noi molto importante perché vogliamo che entrati in ospedale i bambini abbiano la sensazione di benessere e familiarità, che sia più vicina possibile a quella del proprio ambiente naturale – ha riferito Desiree Farinella, direttore medico del Di Cristina-. Questo è stato un anno particolare, in cui abbiamo avuto un calendario di eventi natalizi fittissimo all’interno del Di Cristina, per cui colgo l’occasione per ringraziare tutti coloro i quali hanno reso queste festività speciali per i bambini dell’ospedale ed in particolare l’associazione Iris che da anni è vicina all’Ospedale dei Bambini”.

Malattie metaboliche rare e screening neonatale

“Lo screening metabolico esteso, attivo in Sicilia ormai da dieci anni, ha consentito di diagnosticare precocemente un numero di malattie metaboliche rare sempre crescente ed è importante diagnosticarle in un periodo in cui non si sono ancora manifestati i sintomi perché così possiamo avviare le terapie necessarie dietetiche o enzimatiche che possono impedire le manifestazioni cliniche gravi. Con lo screening facciamo, dunque, una prevenzione efficace di queste malattie – ha sottolineato il professore in Pediatria Giovanni Corsello – Ogni anno abbiamo 20/30 nuovi bambini che vengono gestiti all’ospedale “Di Cristina” di Palermo, in cui c’è uno staff di personale dedicato, nell’ambito di una unità operativa che si occupa di malattie metaboliche. Il reparto ha bisogno di standard di assistenza elevati sia medici sia infermieristici ed ha necessità di essere sostenuto perché le terapie devono essere somministrate a cadenza regolare e garantite in contesti di sicurezza con un numero di bambini sempre crescente”.

Strutture dedicate alle malattie metaboliche rare

I centri di riferimento regionali dedicati alle malattie metaboliche rare sono due: quello appena citato del “Di Cristina” per la Sicilia Occidentale e quello del Policlinico di Catania diretto da professore Martino Ruggeri e dalla dottoressa Concetta Meli, per la Sicilia Orientale. Entrambi effettuano lo screening neonatale e si dedicano alla gestione della salute dei bambini. “Ciò non significa occuparsi soltanto della salute fisica e delle terapie, ma anche di tutto quello che comporta la malattia come eventuali altre necessità di riabilitazione, controlli specialistici e il supporto alle famiglie – ha precisato ancora il professore Corsello – È dunque un’attività complessa che viene coordinata dai medici e dal personale dell’unità operativa. Tra Palermo e Catania ci sono circa 40/50 diagnosi in più all’anno in Sicilia, attualmente dunque ci sono circa un migliaio di bambini con malattie metaboliche, che singolarmente sono patologie rare ma nel complesso

hanno dei numeri consistenti dal punto di vista sociosanitario. Per fortuna molte di queste malattie possono trattate e curate con terapie innovative in grado di cambiare la storia naturale delle patologie e migliorare la salute dei bambini”.

Le terapie innovative

“Per le malattie metaboliche di tipo lisosomiale ad esempio – spiega il professore Corsello – prima non c’era nessuna possibilità di trattamento e si assisteva ad un peggioramento progressivo di tutte le funzioni corporee. I bambini potevano essere aiutati per gestire il dolore con le cure palliative. Oggi, invece, disponiamo di farmaci che migliorano la qualità delle funzioni che sono geneticamente colpite, che vengono dunque recuperate dai bambini migliorando quelli che sono gli standard evolutivi: non hanno più deficit motori, cognitivi oppure quei disturbi metabolici epatici che prima comportavano dei danni irreversibili. Questa tipologia di terapie sono per lo più enzimatiche, ma a volte sono anche geniche, e impediscono che la malattia comporti dei danni strutturali irreversibili, quindi, sono farmaci che hanno cambiato il destino di questi bambini che crescono in modo più regolare, deambulano, hanno tutta una serie di funzioni che prima erano inibite. Tutto nasce ovviamente dalla possibilità di fare lo screening neonatale, perché queste malattie possono essere curate solo se vengono trattate prima che compaiono i sintomi, dopodiché l’efficacia diventa relativa”.