Sette nuovi ‘semi’ per avviare lo studio su alcune delle malattie genetiche rare ancora ‘orfane’: sono i 350mila euro andati, grazie al bando ‘Seed Grant’ della Fondazione Telethon, per finanziare sette progetti di ricerca scientifica su malattie quasi sconosciute come la sindrome di Sanfilippo o l’encefalopatia epilettica da deficit di CDKL5.

I finanziamenti sono stati assegnati per aiutare le associazioni di pazienti con malattie genetiche rare a investire al meglio i propri fondi in progetti di ricerca sulle patologie di proprio interesse. Semi, seed, ad indicare dei progetti pilota sostenuti con 50mila euro per iniziare un percorso di ricerca su un tema scarsamente studiato, come lo sono la sindrome di Sanfilippo, la pseudo-ostruzione intestinale cronica (POIC), la fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), la sindrome di Kartagener e l’encefalopatia epilettica da deficit di CDKL5.

Tra i progetti anche uno coordinato da Ceinge -Biotecnologie avanzate di Napoli per lo studio della sindrome di Sanfilippo, per indagare in particolare “i meccanismi molecolari che causano la degenerazione del tessuto nervoso tipica di questa patologia rara”, ha spiegato Alessandro Fraldi, coordinatore della ricerca. “La sindrome di Sanfilippo ha precisato Pietro Forestieri, presidente di Ceinge – pur avendo un esordio intorno ai 2-4 anni di età con disturbi del comportamento (ipercinesia, aggressività) e degenerazione neurologica, può essere diagnostica sin dalla nascita. Poter dare, quindi, un contributo alla comprensione di tale patologia ci rende molto orgogliosi”.