Arcoleo, Direttore Uoc Patologia clinica e Immunologia degli Ospedali Villa Sofia-Cervello di Palermo. Gruppo di 300 patologie nelle quali il sistema immunitario perde la propria funzionalità
PALERMO – Immunodeficienze primitive: un gruppo di circa 300 patologie nelle quali il sistema immunitario perde, totalmente o in parte, la propria funzionalità, con il risultato che il soggetto contrae più frequentemente infezioni e impiega più tempo per guarire da esse. Un tema estremamente delicato nella misura in cui questa compromissione è da ricondursi a un difetto genetico: per sondare tale problematica abbiamo raccolto il parere di Francesco Arcoleo, direttore della Uoc di Patologia Clinica e Immunologia – Centro di Riferimento Regionale Malattie Rare del Sistema Immunitario dell’adulto e Centro Angioedema – Azienda Ospedaliera Villa Sofia Cervello di Palermo.
Dottore Arcoleo, cosa si intende con il termine di immunodeficienze primitive?
“Le immunodeficienze primitive sono un gruppo numeroso ed eterogeneo di disordini, circa 300, caratterizzati da un difetto, generalmente congenito, dei meccanismi immunologici di difesa contro gli agenti patogeni. Si definiscono primitive per distinguerle dalle immunodeficienze secondarie o acquisite in cui il deficit immunologico è secondario a patologie diverse (come nel caso dell’Aids)”.
Sulla diagnosi precoce e terapia di ultima generazione a che punto siamo?
“Clinicamente le immunodeficienze si caratterizzano per un’abnorme suscettibilità alle infezioni e possono manifestarsi con infezioni severe e recidivanti sin dai primi mesi vita. In generale, quanto più precoce è l’età di esordio tanto più grave è l’immunodeficienza; pertanto un’immunodeficienza deve essere clinicamente sospettata quando le infezioni ricorrenti, che colpiscono polmone, seni paranasali, orecchio, sono gravi o resistenti al trattamento. La diagnosi precoce può essere fatta se il clinico sa cogliere tali segni di allarme e sottoporre il paziente a semplici indagini di laboratorio: gli esami diagnostici di primo livello sono un emocromo e il dosaggio delle immunoglobuline ossia dei livelli circolanti di IgG, IgA e IgM. La diagnosi precoce è di estrema importanza in quanto tutte le immunodeficienze primitive possono essere curate e guarite. Inoltre prima viene iniziata la terapia, tanto maggiore è la probabilità di evitare che le infezioni possano provocare danni irreversibili ad organi ed apparati. Talvolta è utile procedere ad indagini molecolari per una diagnosi definitiva che solitamente consente di fornire un’adeguata consulenza genetica alle famiglie. Per quanto concerne le terapie, la cura delle complicanze infettive con la terapia antibiotica rappresenta il trattamento in acuto. Nelle forme da deficit anticorpale è praticabile una terapia sostitutiva periodica con immunoglobuline umane che possono essere somministrate per via endovenosa. Oggi fortunatamente i pazienti possono autosomministrarsi per via sottocutanea le immunoglobuline al proprio domicilio. La maggior parte delle immunodeficienze primitive ha un’origine genetica e dura per tutta la vita con una prognosi estremamente variabile caso per caso. Nelle forme più gravi, specie nei primissimi anni di vita, soltanto il trapianto di midollo allogenico può salvare i bimbi affetti”.
I pazienti come possono accedere al vostro Centro di Riferimento?
“I pazienti per cui si sospetta un’immunodeficienza primitiva possono accedere al nostro Centro clinico all’ospedale Cervello inviando una mail a centroangioedemapalermo@gmail.com e richiedere una visita specialistica di immunologia. è importante sottolineare che il Centro si occupa della diagnosi e delle terapie delle immunodeficienze primitive del paziente adulto, presso altri ospedali cittadini insistono invece Centri di riferimento pediatrici”.
