Ben 120 famiglie con disabilità sono state coinvolte nell’iniziativa voluta da ricercatori londinesi e dell’Università de L’Aquila, a Modica: si punta a classificare patologie genetiche rare

RAGUSA – Un importante progetto e 120 famiglie. Sono questi i numeri di un’iniziativa dei ricercatori del laboratorio di Neurogenetica dell’University College di Londra e della Clinica pediatrica dell’Università de L’Aquila, sostenuta da Asp Ragusa, Sicily Founders, Consorzio siciliano di riabilitazione e Servizio Adi della Medicare.

Il progetto ha coinvolto circa 120 famiglie con disabilità della provincia di Ragusa, con un obiettivo importantissimo, ossia la classificazione di patologie genetiche rare al momento sconosciute.

L’iniziativa è partita nello scorso mese di marzo: tutto è cominciato con l’associazione Sicily Founders, nata proprio su iniziativa di familiari siciliani di bambini affetti da patologie genetiche rare e recessive dovute a mutazioni genetiche presenti nella popolazione della nostra Regione.

Alcuni bambini, tutti con gravi disabilità e tutti assistiti nei Centri di riabilitazione del Csr in provincia di Ragusa, avevano patologie genetiche rare ma diverse tra loro.

Successivamente, sono stati rilevati altri casi di famiglie con alterazioni cromosomiche uguali.

“Metteremo a disposizione del team di ricercatori tutte le cartelle cliniche e le informazioni relative a questi nostri bimbi – ha evidenziato il direttore sanitario dei Centri Csr, Giovanna Di Falco –. Siamo certi che questo studio, condotto da luminari nel campo della Neurogenetica, potrà dare delle risposte importanti a tutta la comunità scientifica e a queste famiglie, che dobbiamo ringraziare per il contributo che daranno”.

Al termine delle due giornate di prelievi, i campioni ematici e cutanei voleranno verso i laboratori londinesi. I risultati della ricerca sono attesi tra alcuni mesi e serviranno a capire se le aberrazioni cromosomiche riscontrate hanno affinità con altre patologie note: un primo passo per dare un nome, appunto, a malattie finora sconosciute.

Ad arrivare a Modica sono stati il direttore del Laboratorio di Neurogenetica dell’Ucl di Londra Henry Houlden, l’ordinario di Pediatria all’Università de L’Aquila Vincenzo Salpietro e due ricercatrici che stanno attualmente lavorando al progetto di ricerca nei laboratori londinesi. Il team di ricercatori è stato ospitato nel resort turistico Kikki Village di Modica, il primo albergo a 4 stelle d’Europa, realizzato proprio dal Csr, totalmente accessibile a tutti.

“Le 120 famiglie con disabilità – ha aggiunto Di Falco – si sono sottoposte a prelievi ematici e cutanei, con il supporto degli infermieri del servizio Adi della Medicare. I bambini coinvolti sono tutti assistiti che effettuano le terapie riabilitative nei 4 Centri ragusani del Csr e sono stati selezionati sulla base di due criteri fondamentali: non esiste una diagnosi per la loro patologia e hanno tutti almeno una disabilità intellettiva”.