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Accendere i riflettori sulla macrodattilia per aiutare chi la combatte ogni giorno

redazione

Accendere i riflettori sulla macrodattilia per aiutare chi la combatte ogni giorno

mercoledì 03 Gennaio 2018 - 04:30
Accendere i riflettori sulla macrodattilia per aiutare chi la combatte ogni giorno

Un’associazione nazionale che riunisce malati e familiari ha promosso una giornata nazionale di sensibilizzazione sul tema

in collaborazione con ITALPRESS

ROMA – La macrodattilia è una malattia rara. Dal greco makrós e dáktylos, significa “grande dito” e chi ne è affetto ha uno o più dita della mano o del piede più grandi delle altre. Presente fin dalla nascita a causa della mutazione in un gene, il Pik3ca, questa patologia può causare grandi disagi, dalla difficoltà a camminare alla necessità di interventi chirurgici fino ad arrivare all’esigenza di amputazione di uno o più dita o di un intero raggio.
Nonostante sia molto invalidante, la macrodattilia non è inserita nella lista delle malattie rare esenti da ticket. Per accendere i riflettori su questa malattia e veder riconosciuti i propri diritti, i pazienti e i genitori dell’Associazione nazionale macrodattilia onlus, prima e unica realtà associativa in Italia sulla patologia, hanno indetto la prima Giornata nazionale dedicata: inserimento nella lista delle malattie rare esenti, attivazione dei registri e identificazione di specifici centri di riferimento sono le prime richieste dell’associazione, nata da un gruppo di genitori, che in meno di un anno di attività è riuscita a mettersi in contatto con le famiglie di 28 bambini e delineare una prima stima numerica della malattia.
“Un percorso – ha chiarito la presidente della onlus, Federica Verduzzo – reso ancora più complesso dal fatto che la macrodattilia non è inclusa nell’elenco delle malattie rare, neppure nella versione ampliata contenuta nei nuovi Lea (Livelli essenziali di assistenza): perciò non abbiamo accesso ai registri per poter avere informazioni precise sulla malattia”.
“Abbiamo cercato di stimare – ha aggiunto Federica Borgini, membro della Onlus – la frequenza della macrodattilia in Italia sulla base delle poche pubblicazioni reperibili in letteratura. Secondo questi calcoli, l’incidenza sarebbe di 0,2 casi su 10.000 nati e la prevalenza di 0,18 casi su 10.000 abitanti, dati che la farebbero rientrare fra le malattie ultra-rare”.
Tuttavia, nonostante il mancato riconoscimento come malattia rara, la ricerca non ha abbandonato questi bambini, al punto che sono in corso quattro sperimentazioni cliniche nel mondo: tre studi di Fase II si sono concentrati su una molecola chiamata sirolimus sono in corso negli Stati Uniti, in Francia e nel Regno Unito. In Italia, invece, è in corso uno studio clinico di Fase I/II su una nuova molecola, Arq 092, nei pazienti con significativa morbilità, scarsa qualità di vita e prognosi sfavorevole. I centri coinvolti sono l’Azienda ospedaliero-universitaria Policlinico Vittorio Emanuele di Catania e l’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, che guida la sperimentazione nel nostro Paese.

Andrea Bartuli, responsabile di Malattie rare e Genetica medica, ha parlato dello studio in corso: “Il trial, in aperto e a singolo braccio, è partito da circa 6 mesi: ogni paziente seguirà un percorso terapeutico della durata di 18 mesi e non si esclude di coinvolgere anche altri centri. I pazienti con sindromi da iperaccrescimento con macrodattilia hanno una mutazione a mosaico, solo nei tessuti colpiti: nel corso dello studio, quindi, si effettuerà una biopsia della zona affetta da iperaccrescimento per verificare la presenza di mutazioni genetiche correlate”.
“In seguito – ha concluso – verificheremo se la molecola ha la capacità di inibire o addirittura ridurre la proliferazione cellulare. Persino l’amputazione non sempre è risolutiva, quindi credo che se il trial darà i risultati sperati”.

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